Gebruik van Microsatellieten voor instabiliteit Testing

In al onze cellen , zijn er genen die verantwoordelijk zijn voor het repareren van beschadigde DNA . Soms zijn deze genen ondergaan mutaties . Hierdoor gebieden genoemd microsatellieten ( herhalende DNA strengen ) langer of korter dan moeten worden . Dit wordt aangeduid als microsatelliet instabiliteit . Testen voor microsatelliet instabiliteit stelt medische professionals om erachter te komen of een persoon is waarschijnlijk een genetische mutatie die verantwoordelijk is voor de erfelijke nonpolyposis colorectale kanker ( HNPCC ) , ook wel bekend als Lynch syndroom ondergaan . HNPCC

De genen die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van HNPCC zijn genen die verantwoordelijk zijn voor de reparatie van DNA . Bij mensen met HNPCC is er een gemuteerde kopie van een van deze genen . Dit kan de persoon in staat om zijn eigen DNA herstellen beïnvloeden . Wanneer dit gebeurt , kan vele mutaties zich ophopen in de tijd en een tumor kan leiden . Ook wanneer dit gebeurt , microsatelliet instabiliteit resultaten veel van de tijd . Ongeveer 90 procent van de proefpersonen die tumoren die het gevolg zijn van HNPCC hebben ook microsatelliet instabiliteit . Dit is de reden waarom het testen voor microsatelliet instabiliteit kan helpen bij de diagnose HNPCC- gerelateerde tumoren .
Wanneer Test

Testen voor microsatelliet instabiliteit is vaak een van de eerste test medische professionals uitvoeren in families die een geschiedenis van HNPCC hebben . De soorten weefsel meestal getest op dit punt zijn vaak dikke darm en endometriumweefsel .
Slagingspercentage

Hoewel dit niet zal vangen alle gevallen van HNPCC - gerelateerde tumoren , relatief weinig wordt de screening ( ongeveer 10 procent ) ontsnappen . In combinatie met andere screeningsmethoden , kunnen microsatelliet instabiliteit testen zijn zeer effectief in het vangen van kanker al vroeg in hun ontwikkeling .
Sterke HNPCC Geschiedenis

Als een persoon de familiegeschiedenis shows sterke gevoeligheid voor HNPCC , zullen medische professionals voeren vaak genetische tests voor DNA-reparatie genmutaties op de persoon in kwestie en zijn familie , zelfs als de microsatelliet instabiliteit -test komt terug negatief . Dit helpt goed voor de 10 procent van de gevallen dat het gaatje kan deze screening techniek .
Retro - testen

Deze screening techniek is vooral nuttig in gevallen waarin alle van een persoon HNPCC getroffen familieleden zijn overleden , waardoor er niemand achter om te testen op DNA-reparatie genmutaties . Microsatelliet instabiliteit testen kunnen worden uitgevoerd op hersenweefsel genomen van familieleden voor hun dood met toestemming van de nabestaanden . Dit vergroot de kans dat de kanker vroeg wordt gevangen .