De samenstelling van Beta A3/A1 in een lens

beta - crystalline A3 is een eiwit bij de mens dat wordt gecodeerd door het gen CRYBA1 . Crystallins zijn onderverdeeld in twee klassen : enzym en alomtegenwoordig . De alomtegenwoordige klasse is de groep van belangrijke eiwitten in gewervelde ooglenzen dat de transparantie en de brekingsindex van de lenzen ondersteunen . Beta A3 crystalline en beta A1 crystalline beide gevormd uit een enkel mRNA . mRNA is een enkele streng van boodschapper- RNA . Gelijkenissen

Beta A3 crystalline en beta A1 crystalline zijn in wezen identiek . De A1 crystalline is 17 aa korter dan die van de beta a3 crystallin . De aa vertegenwoordigt twee strengen lengten van mRNA , de bouwstenen van menselijk DNA . Schrapping van bepaalde DNA-strengen kan aangeven verschillende oogaandoeningen staten , volgens het Gene Symbol rapport ter CRYBA1 gen .
Crystallin Groeperingen

De lens crystallins van mensen en andere zoogdieren worden onderverdeeld in alfa , bèta en gamma families . De alfa-en bèta families van lens crystallins zijn verder verdeeld in zure en basische groepen . Er bestaan ​​zeven eiwitgebieden in crystallins : vier homologe terugkerende saillante thematische elementen , een verbindende peptide , een N-terminale verlenging en een C - terminale verlenging
Beta crystallins
.

Beta - crystallins de dominante bouwstenen van de ooglens van mensen en andere gewervelde dieren . Ze verschillen door de aanwezigheid van een C - eindstandige verlenging waarmee beta crystallins aggregaten of combinaties van verschillende grootte te vormen . Beta - crystallins zijn ook in staat zelfassocierende om dimeren te vormen , of om heterodimeren met andere bèta - crystallins vormen.
Genetische ziekte Indicatoren

Een Chinese familie met progressieve jeugd cataract werd onderzocht op CRYBA3/A1 mutaties. Familiegeschiedenis en klinische gegevens werden genoteerd . Direct gensequentiebepaling samen met multi -point linkage analyse met behulp van microsatelliet merkers flankerende het gen werd toegepast op de ziekte-veroorzakende mutatie te identificeren. De studie van het Centrum van het Oog van de 2e Affiliated Hospital , Medische Universiteit van Zhejiang University , Hangzhou , China vermeld: "dit is het eerste verslag van een fenotype van progressieve nucleaire en corticale staar verband met de CRYBA3/A1 mutatie IVS3 +1 G > ; A. "