waarschijnlijkheid & Genetische testen

Genetische tests worden steeds meer een essentieel aspect van de gezondheidszorg van een individu . Genetische tests op zoek naar fouten in de genen of chromosomen die kunnen leiden tot bepaalde genetische afwijkingen . De meeste genetische tests alleen het opleiden van de patiënt over hun genetische gezondheid, die hen in staat stelt om de juiste beslissingen te nemen over hun eigen gezondheid beheer te maken. Echter , andere proeven blijkt aandoeningen die kunnen worden behandeld of zelfs geëlimineerd . Genetische testen Overzicht

Genetische tests vindt gebreken in de chromosomen en genen . Sommige genetische tests kan zeker bepalen of een ziekte aanwezig is . Bijvoorbeeld , vruchtwaterpunctie , een test van het vruchtwater , kan bepalen of een foetus het syndroom van Down . Echter , prenatale genetische screening examens , zoals het eerste trimester onderzoeksexamen geven een kans dat de foetus een genetische aandoening . Bijvoorbeeld kan de proef stellen dat de foetus een 1 op 100 kans op het syndroom van Down . In deze gevallen zou vruchtwaterpunctie worden aangeboden als de kans op een genetische ziekte is groter dan de kans op een miskraam van de vruchtwaterpunctie .
Cytogenetics

Voorafgaand aan een genetische testen , het monster moeten worden gericht aan een cytogenetica laboratorium. De monsters kunnen ofwel bloed, beenmerg of weefsel cellen . Het laboratorium haalt het DNA uit deze monsters karyotype en analyseren . Karyotypering is het proces van het sorteren van de 46 chromosomen en te kijken of er sprake is van schrappingen , toevoegingen of translocaties . De laboranten gebruiken speciale technieken om de celdeling te stoppen bij metafase , wanneer de chromosomen zijn meest zichtbare , en vlekken op ze op een dia . Deze laboratoriumtechnieken isoleren van de chromosomen en laat de technicus om ze te tellen onder een microscoop.
Prenatale Genetische testen

Prenatale genetische testen test de foetus voor bepaalde genetische ziekten . Vrouwen worden alleen genetische testen aangeboden als ze ouder zijn dan 35 jaar , hebben meerdere miskramen gehad of hebben een geschiedenis van genetische ziekten in hun familie . Vrouwen worden ook aangeboden specifieke testen voor ziekten die heersen in een bepaalde etnische groep . Zo worden Ashkenazi joodse vrouwen aangeboden testen voor de ziekte van Tay - Sachs . Prenatale tests is verdeeld in screening en invasieve testen . Screening is een bloedtest en geeft een kans van het hebben van bepaalde veel voorkomende genetische aandoeningen , zoals het syndroom van Down en trisomie 18 . De screening houdt rekening met deze resultaten van het bloedonderzoek en de echo om een kans op een foetus deze genetische ziekten geven . Als de kans groot , invasieve procedures , zoals chronische villi Sampling ( CVS ) en vruchtwaterpunctie aangeboden .
FISH test

FISH , of fluorescentie in situ hybridisatie , is een genetische test die wordt aangeboden als een chromosomale ontoereikend is . In veel gevallen zijn er mutaties in een bepaald gen , in plaats van een deletie of additie van een hele chromosoom . In deze gevallen zou FISH worden uitgevoerd richten op die specifiek gen . Tijdens deze test , technici genereren van een DNA-streng die complementair is aan een gen in een chromosoom dat de onderzoekers zijn op zoek naar . Deze gegenereerde strengen hebben een fluorescente kleurstof aan hen die hen goed zichtbaar onder een microscoop maakt . Zo kunnen onderzoekers zien of er een mutatie in een gen dat verantwoordelijk is voor een genetische ziekte . FISH geeft uitsluitsel over de aanwezigheid van een genetische ziekte , eerder dan een kans .
Biochemische test

Veel genetische ziekten ontstaan ​​door een mutatie in een eiwit . Eiwitten zijn gemaakt van de genen in DNA. Als er vreemde niveaus van een bepaald eiwit , kan dit worden toegeschreven aan een mutatie in het gen dat codeert voor dat eiwit . Bijvoorbeeld , fenylketonurie ( PKU ) is een ziekte waarbij een persoon niet kan breken fenylalanine als gevolg van een gebrek aan een eiwit dat afbreekt dit aminozuur . Als voedingsmiddelen met dit aminozuur worden verbruikt , kan de persoon die ernstige bijwerkingen hebben . Zo zou biochemische testen de individuele kennis van de aanwezigheid van deze aandoening en hen in staat stellen om een normaal leven te leiden door het volgen van een streng dieet . Net als de meeste genetische tests , biochemische tests geven een duidelijk antwoord van de aanwezigheid van een bepaalde genetische aandoening .