Wat zijn de symptomen van de ziekte van Krabbe

? De ziekte van Krabbe , of globoid cel leukodystrophy , is een zeldzame , meestal fataal , degeneratieve aandoening die het gevolg is van een tekort aan het enzym galactocerebrosidase ( GALC ) . De Verenigde Leukodystrophy Foundation zegt dat de meeste patiënten die lijden aan de ziekte van Krabbe symptomen vertonen in hun eerste levensjaar , achteruit snel , en meestal sterven naar leeftijd 2 . Opvallende Snel
Sommige patiënten worden op latere leeftijd gediagnosticeerd met de ziekte van Krabbe .

Volgens de Verenigde Leukodystrophy Foundation , de vroegere patiënten zijn gediagnosticeerd met de ziekte van Krabbe , hoe sneller ze achteruit . Degenen die zijn gediagnosticeerd in de leeftijd van 2 tot 14 zal terugvallen en over het algemeen sterven twee tot zeven jaar na hun diagnose .
Vroege symptomen
Veel symptomen verschijnen in de vroegste dagen .

De eerste symptomen van de ziekte van Krabbe , meestal te vinden bij patiënten van 3 tot 6 maanden oud , zijn prikkelbaarheid , koorts , stijve ledematen , frequente aanvallen , moeite met het voeden en frequente episoden van braken.

Andere symptomen
Spierzwakte is een ander veel voorkomend symptoom .

Andere symptomen van de ziekte van Krabbe , vaak gevonden bij oudere patiënten , onder andere gehoorverlies , blindheid , verlamming en spierzwakte .
Symptomen Vaak Misdiagnosed
Het kan moeilijk zijn te diagnostiseren Krabbe ziekte correct .

De eerste symptomen van de ziekte van Krabbe zijn vaak een verkeerde diagnose gesteld omdat ze zo vergelijkbaar met andere kwalen. Artsen kunnen de ziekte van Krabbe verwarren met cerebrale parese , bijvoorbeeld.
Bieden van ondersteuning
Ondersteuning is van cruciaal belang bij het omgaan met de ziekte van Krabbe .

Omdat de meeste slachtoffers Krabbe ziekte ontaarden zo snel, de behandeling van de ziekte bestaat meestal uit ondersteuning en het maken van slachtoffers zo comfortabel mogelijk , volgens de Verenigde Leukodystrophy Foundation.