Autosomaal recessieve Polycystic Kidney Disease

Volgens de National Kidney Foundation , de soorten genetische polycystische nierziekte ( PKD ) zijn autosomaal dominante PKD en autosomaal recessief PKD . De dominante versie blijft meestal sluimerend tot volwassenheid , maar de recessieve variëteit is een bedreiging zelfs voor foetussen . Autosomaal recessief PKD

Kinderen geboren met autosomaal recessief PKD ontwikkelen vaak nierfalen vorige naar volwassenheid. Baby's geboren met de meest ernstige vormen kunnen na de geboorte vrijwel onmiddellijk sterven als gevolg van ademhalingsproblemen . Anderen kunnen geen symptomen ontwikkelen pas later in de kindertijd of zelfs volwassenheid .
Dominant of recessief

Een genetische ziekte treedt op als een of beide ouders doorgeven genetische afwijkingen . Het resultaat is een dominante overerving of recessieve overerving .
Inheritance Beoordeel

Een ouder met PKD zal overgaan op een dominant gen met een 50 procent kans dat het kind zal erven de ziekte . Autosomaal recessief PKD ontstaat wanneer beide ouders bezitten een afwijkend gen , wat resulteert in een 25 procent kans op een kind ontwikkelen PKD .
Diagnose

Als infantiele PKD is een punt van zorg , artsen zullen echografie van de foetus of pasgeboren voeren , op zoek naar vergrote nieren of andere afwijkingen . Sinds autosomaal recessief PKD veroorzaakt lever littekens , echo van dat orgaan zijn nuttig bij de diagnose .
Prognose

De autosomaal recessieve vorm van PKD komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen . Het treft mannen en vrouwen in gelijke mate met een aanzienlijk sterftecijfer in de eerste 30 dagen na de geboorte . " Als het kind overleeft de neonatale periode , de overlevingskansen zijn goed, " meldt de Stichting PKD . " Voor deze kinderen zal ongeveer een derde dialyse of transplantatie nodig hebben door de leeftijd van 10 . "