Zuigeling autosomaal dominante polycysteuze Ziekte

Polycysteuze nierziekte is een erfelijke aandoening doorgegeven van ouders op kinderen . Of de overtredende genen dominant of recessief speelt een rol bij het bepalen of de ziekte zich voordoet in kleutertijd of volwassenheid . 90 procent van alle PKD gevallen autosomaal dominant . Zuigeling PKD

Twee vormen van polycysteuze nierziekte ( PKD ) beïnvloeden zuigelingen . Autosomaal dominante PKD is een erfelijke aandoening bij de geboorte aanwezig , maar meestal onthoudt zich van die symptomen tot volwassenheid. Autosomaal recessief PKD is zeldzamer , passeert genetisch , en zal de symptomen weer te geven in de kindertijd of vroege kindertijd .
Autosomaal dominante PKD

Kinderen krijgen deze vorm van de ziekte van hun ouders genetisch door dominante overerving , wat betekent dat slechts een kopie van het abnormale gen nodig is om de ziekte te veroorzaken . De meerderheid van de mensen met deze vorm van de ziekte geen symptomen tot volwassenheid , maar in zeldzame gevallen laten zien, kunnen kinderen worden beïnvloed .
Genetica

A ouder met een autosomaal recessieve vorm van PKD passeert de ziekte aan hun kinderen in slechts 25 procent van de gevallen . De kans is groter bij dominante genen ; volgens Dr Alan Kliger , Clinical Professor of Medicine aan de School of Medicine Universiteit Yale , " wanneer een persoon met PKD trouwt een onaangetast echtgenoot , elk kind heeft een 50/50 kans op PKD . "

Family Planning

Personen met PKD die overwegen het hebben van kinderen kunnen profiteren van genetische counseling om te blijven up-to - date met de laatste ontwikkelingen met betrekking erfeniskwesties .

behandeling

geneesmiddelen , antibiotica , een voedzaam dieet , en groeihormonen zijn typische behandeling in de vroege stadia van zuigeling autosomaal dominante polycystische ziekte . In extreme gevallen , nierdialyse of nier en lever transplantatie nodig is .