Gezondheid en ziekte gezondheid logo
genetische aandoeningen

Aziatische Genetische Ziekten

De meest voorkomende genetische aandoeningen bij mensen van Aziatische afkomst zijn thalassemie , een verscheidenheid van bloedziekten , en sikkelcelanemie . Thalassemie treft ongeveer 1 op de 20 Aziatische mensen , en sikkelcelanemie treft ongeveer 1 op de 500 , met name die uit Zuidoost-Azië . Thalassemie

De meest voorkomende oorzaak van thalassemie is een defect in de productie van beta- globine of alfa globine . Beta globine maakt de helft van hemoglobine , een eiwit in rode bloedcellen . Alfa globine vormt de andere helft . Daarom zijn deze gebreken worden in een foetus aangeduid als bèta-thalassemie of alfa thalassemie .
Alpha Thalassemie

Alpha -thalassemie is een bloedziekte resulterend in ernstige anemie , en soms de dood of pasgeboren kind . De ernst van de ziekte varieert enorm afhankelijk van de precieze genen inherited.An persoon met een ongewone alfa globine gen wordt gezegd een stille drager alfa thalassemie , die meestal veroorzaakt geen gezondheidsproblemen die persoon, omdat er gewoonlijk geen anemie aanwezig . Een persoon met twee afwijkende alfa globine genen heeft de alfa thalassemie trait . Dit wordt vaak verward met bloedarmoede door ijzertekort , maar meer ijzer in de voeding of ijzersupplementen zal het probleem niet oplossen . Patiënten met de alpha- thalassemie trait algemeen alleen ervaren een milde bloedarmoede , en vaak niet zien symptoms.However , wanneer een van de ouders heeft de alfa- thalassemie trait , en de andere ouder is een stille drager , is er een kans van 25% dat hun kind zal zijn geboren met hemoglobine H ziekte , waarbij drie of vier alfa globine genen abnormaal . Hemoglobine H ziekte kan ernstige bloedarmoede , een vergrote milt en botten veroorzaken deformities.If beide ouders dragen de alpha- thalassemie trait , is er een kans van 25% dat hun kind zal worden geboren met alfa -thalassemie major , een ziekte waarbij alle vier de alpha globinegenen zijn abnormaal . De meeste kinderen geboren met alpha- thalassemie major sterven vóór of kort na de geboorte .
Beta Thalassemie

Beta -thalassemie is een defect in de productie van beta- globine . Beta thalassemie is vergelijkbaar met alfa thalassemie de manier mensen beïnvloedt en hoe het door aan kinderen wordt doorgegeven . Bèta-thalassemie kan bloedarmoede veroorzaken bij kinderen , en vereist vaak veelvuldige bloedtransfusies te bestrijden . Kinderen met bèta-thalassemie hebben vaak bot misvormingen en ervaring frequente breuken of breuken . Lijders van bèta-thalassemie kan soms ontwikkelen hart-en vaatziekten als gevolg van de aandoening .
Sikkelcelanemie

sikkelcelanemie is een ziekte die de rode bloedcellen muteert in een sikkel vorm die er uitzien als een hoofdletter " C " Wanneer de bloedcellen sikkel , wordt het heel moeilijk voor hen om door de bloedvaten , en ze soms vast komen te zitten . Kinderen waarvan de ouders beiden sikkelcel eigenschappen hebben een 25 % kans om sikkelcelanemie erven . Sikkelcelanemie kan ernstige pijn , ernstige infecties en orgaanschade veroorzaken . De gemiddelde levensduur voor patiënten van de ziekte is tussen de 40 en 60 jaar oud .
Testen voor genetische aandoeningen

Genetische tests in de vorm van een bloed-of speekseltest wordt vaak aangeboden aan perspectief ouders die zich zorgen maken over het passeren van genetische ziekten aan hun kinderen . Genetische testen heeft wel zijn beperkingen , echter. Een positief resultaat betekent niet noodzakelijk dat de ziekte wordt doorgegeven aan kinderen, of dat de patiënt de ziekte zich zal ontwikkelen .

  1. Moleculaire Diagnostiek & Genetic Counseling

    Sommige ziekten worden veroorzaakt door omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan ziektev

  2. Hoe om te gaan met het Klinefelter syndroom

    Klinefelter syndroom is een chromosoomafwijking die alleen bij mannen . De meesten van ons

  3. Hoe te diagnosticeren Ankyloglossia

    Ankyloglossia is een aangeboren misvorming van de tong algemeen bekend als tong stropdas.

  4. Hoe te voorkomen Gilberts Ziekte

    Gilberts syndroom is een veel voorkomende erfelijke leverziekte vaak gevonden bij mannen e

 

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win