Crouzon Syndroom & Aangeboren hartziekten

Crouzon Syndroom , ook wel bekend als Crouzon Syndroom , kunnen sommige relatie met aangeboren hart-en vaatziekten hebben . De genetische fout die misvormde schedel en aangezichtsbeenderen bij pasgeborenen en kinderen veroorzaakt mag op dezelfde genen die de ontwikkeling van de hartspier gedurende de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder te regelen . Hoewel niet alle aangeboren hartziekte wordt veroorzaakt door genetica , kunnen mensen met Crouzon Syndroom profiteren van cardiale onderzoeken . Crouzon Syndroom

Crouzon syndroom veroorzaakt een aandoening genaamd craniosynostosis waarbij de botten dat die schedel samensmelten voortijdig vormen . Kinderen geboren met Crouzon syndroom hebben de neiging te hebben grijnst breed staande ogen , een prominente onderkaak , en een kleine , karakteristieke spitse neus . Ze kunnen ook last hebben van gehoorproblemen . Sommige kinderen geven deze symptomen bij de geboorte , terwijl anderen ze ontwikkelen in de eerste jaren als de schedel en gezicht botten groeien .
Oorzaken van Crouzon Syndroom

Crouzon Syndroom gevolg van foutieve gegevens over twee specifieke genen, fibroblast groeifactor receptor genen ( FGFR ) . Een kind kan dit defecte gen erven , of het gen kan gewoon muteren (veranderen ) op zijn eigen. Omdat het gen aanwezig is in slechts een van de ouders om het door te geven aan het kind moet zijn , lijders aan Crouzon syndroom geconfronteerd met een kans van 50 procent hun kinderen dragen dezelfde mutatie .
Aangeboren Heart ziekte

Aangeboren hartziekten verwijst naar een abnormale hartaandoening bij de geboorte aanwezig . Als een baai vormt in de baarmoeder , zijn hart ontwikkelt zich vanuit een eenvoudige buis - achtige structuur in de bekende vier - chambered spier. Volgens de Mayo Clinic , hartafwijkingen treden meestal tussen 22 tot 28 dagen na de bevruchting . Aangeboren hartproblemen kunnen onontdekt of ongecorrigeerde gaan voor vele jaren. Zelfs als de aandoening reageert op de behandeling in de kindertijd , kan het nog erger later groeien in het leven, die verdere medische hulp .
Oorzaken van aangeboren hartziekte

De redenen voor deze defecten , terwijl onvolkomen begrepen lijken genetica , gezondheid van de moeder of de aanwezigheid van bepaalde medicijnen in de bloedbaan zijn . Syndroom van Down hebben vaak defect harten , net als degenen die volledige genetische " programmeren " op hun 22ste chromosoom ontbreekt . Zwangere vrouwen met een geschiedenis van diabetes of rodehond , of die gebruik maken van alcohol, het anti - depressivum lithium , of de acne medicatie Accutane , riskeert doorgeven hartafwijkingen aan hun kinderen .
Mogelijke verbinding

Terwijl onderzoekers hebben niet bewezen een verband tussen Crouzon Syndroom en aangeboren hart-en vaatziekten , sommige case studies blijkt dat die een verbinding kan bestaan ​​. De Duitse Heart Center gemeld dat het onderzoek op dieren toont enkele indicatie dat de FGFR genen die van invloed zijn Crouzon syndroom ook een rol kan spelen in de ontwikkeling van het hart . Hetzelfde rapport gaf het voorbeeld van een vrouw met Crouzon syndroom die een operatie nodig zijn om een ​​aangeboren hartafwijking te sluiten , en aanbevolen dat lijders aan het syndroom hart examens moeten ontvangen .