Definieer de ziekte van Huntington

de ziekte van Huntington , algemeen bekend als Huntington , komt meestal op middelbare leeftijd en is een neuro - degeneratieve genetische aandoening . Het komt vaker voor bij mensen van West- Europese afkomst dan bij mensen van Aziatische en Afrikaanse erfgoed. Een van de bekendste slachtoffers van de ziekte was volkszanger Woody Guthrie , die in 1967 overleed na het lijden aan de ziekte 13 jaar . Ziektegeschiedenis

Huntington werd voor het eerst beschreven in een brief in 1842 Robley Duglinson de " uitoefening van de geneeskunde . " Voor die tijd , mensen die aan de ziekte lijden werden vaak beschuldigd van bezeten door geesten of van zijn heksen. Ze werden vaak verbannen . Door 1846 , Charles Gorman gemerkt dat de symptomen geassocieerd met de ziekte leken veel mensen treffen in bepaalde regio . Johan Christian Lund produceerde de eerste beschrijving van de ziekte terwijl het werken bij Jefferson Medical College in 1860 , met George Huntington maken van de eerste volledige beschrijving in 1872 .
Oorzaak

Huntington ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van een specifiek gen . Dit gen , bekend op het huntingtin gen , voorziet genetische code voor het eiwit huntingtin . De mutatie veroorzaakt verschillende vormen van het eiwit dat specifieke gebieden van de hersenen aantasten . De Huntingtin gen , wanneer gemuteerd , is dominant en de ziekte leidt wanneer een van uw Huntingtine genen gemuteerd . Als uw ouder heeft de ziekte van Huntington , heb je een 50 procent verandering van het gen erven , die altijd resulteren in de ziekte als je lang genoeg aan de ontwikkeling van de ziekte te leven .
Symptomen

Het voornaamste symptoom van Huntington is chorea . Chorea , ook gespeld Choreia , is een aandoening die onwillekeurige bewegingen veroorzaakt. De eerste symptomen op te merken zijn meestal gebrek aan coördinatie en een onvaste gang bij het lopen . Naarmate de ziekte vordert , begint chorea profileren schokkerig lichaamsbewegingen . Naast de chorea , is er een afname van geestelijke vermogens en een toename van gedrags-en psychiatrische problemen . Complicaties van een longontsteking , hartziekte of lichamelijk letsel meestal resulteren in de aandoening fataal binnen 20 jaar na het begin van de symptomen .
Diagnose

Wanneer symptomen van de ziekte van Huntington zich manifesteren , diagnose wordt meestal gebaseerd op het fysieke symptomen . Genetische tests worden gebruikt om de diagnose te bevestigen , vooral als er geen familiegeschiedenis van de ziekte . MRI- en PET -scans kunnen worden gebruikt indien zijn veranderingen in de activiteit van de hersenen bepalen . De diagnose wordt meestal gemaakt door een neuroloog die vragen hebben over de patiënt persoonlijke, familiale en medische geschiedenis voor het bestellen van aanvullende diagnostiek . Ziekte
Behandeling

Huntington kan niet zal vragen worden genezen . Er zijn behandelingen dat patiënten helpen hun symptomen te beheren en de ernst als de ziekte . Tetrabenazine wordt vaak voorgeschreven aan chorea te verminderen , en werd goedgekeurd voor dit gebruik in de Verenigde Staten in 2008 . Neuroleptica en benzodiazepinen kunnen ook worden voorgeschreven voor dit doel . Psychiatrische medicijnen , zoals SSRI's en mirtazapine , worden vaak voorgeschreven voor begeleidende psychiatrische symptomen . Fysieke en spraak therapieën beginnen ook worden gebruikt in het helpen van slachtoffers van Huntington beheren van hun symptomen .