Diagnose van sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening waarbij de hemoglobine in je rode bloedcellen abnormaal verandert de vorm van de cel . Rode bloedcellen gewoonlijk rond en vrij over de bloedvaten . Wanneer u sikkelcelziekte , zijn ze de vorm van een sikkel of een halve maan met puntige uiteinden . Zij worden vaak steken in de bloedvaten en veroorzaken infectie , pijn of schade aan organen . Er is geen behandeling voor sikkelcelanemie . Een verminderde bloedtoevoer

Uw rode bloedcellen transporteren zuurstof door je lichaam om de interne organen . Wanneer de rode bloedcellen vast komen te zitten , kan de zuurstof-dragende bloed niet bereiken delen van het lichaam en het weefsel kan beschadigd raken . Verminderde bloedtoevoer naar de hersenen , bijvoorbeeld , kan leiden tot een beroerte .
Anemie

met sikkelcelziekte , kunt u een laag aantal rode bloedcellen hebben, omdat de levensduur van de abnormale bloedcel is veel korter dan die van een normale rode bloedcel . Een persoon met sikkelcelziekte is vaak bloedarmoede en kunnen bloedtransfusies nodig .
Andere symptomen

infecties , pijn , bloedarmoede , schade aan inwendige organen , acute pijn op de borst , hoofdpijn , epileptische aanvallen , moeilijke ademhaling , zwelling van de handen en voeten , zwakte, vermoeidheid , vergrote milt en beroerte zijn alle complicaties van sikkelcelziekte .
Vroegdiagnose Met Infant Bloedonderzoek

kan Sikkelcelziekte kort na de geboorte met een bloedtest die is vereist in bijna elke staat in de Verenigde Staten worden gediagnosticeerd . Een vroege diagnose is belangrijk om het kind te beschermen tegen infecties en schade aan organen .
Wie kan erven de kwaal?

Volgens de VS Genetisch Thuis Reference Guide , " Sikkel cel ziekte is de meest voorkomende erfelijke bloedziekte in de Verenigde Staten, die 70.000 tot 80.000 Amerikanen . de ziekte wordt naar schatting bij 1 op de 500 Afro-Amerikanen en 1 op de 1.000 tot 1.400 Spaanstalige Amerikanen . " De ziekte is ook genetisch geërfd bij mensen van Arabische, Griekse , Maltese, Italiaans, Sardinië , Turkse en Indiase afkomst .
Genetica

Sikkelcelziekte wordt genetisch doorgegeven in een recessief patroon , wat betekent dat de ouders kunnen drager zijn van het afwijkende gen , maar de ziekte niet hebben zichzelf . Bijvoorbeeld , volgens Sickle Cell Association of America , " Als een van de ouders heeft sikkelcelanemie en de andere is normaal , alle kinderen zullen sikkelcelanemie hebben . Als een ouder heeft sikkelcelanemie en de andere heeft trek van de sikkelcel , er is een kans van 50% ( of 1 van de 2 ) van het hebben van een baby met ofwel sikkelcelziekte of sikkelcelanemie met elke zwangerschap . Wanneer beide ouders Sikkelceltrait , hebben ze een kans van 25% ( 1 van 4) van het hebben van een baby met sikkelcelziekte bij elke zwangerschap . "

aanstaande ouders kunnen hun bloed getest om te zien of ze drager zijn van de eigenschap voordat ze kinderen hebben .