Gezondheid en ziekte gezondheid logo
genetische aandoeningen

Genetisch overdraagbare aandoeningen

Een genetische ziekte kan het gevolg zijn van de mutatie in een gen . Volgens ThinkQuest.org online bibliotheek zijn er momenteel meer dan 4.000 bekende genetisch overdraagbare aandoeningen met meer worden ontdekt per jaar. Erfelijke ziekten kunnen worden geërfd van ouders door kinderen . Sommige genetische ziekten zijn uiterst zeldzaam , terwijl sommige genetische ziekten zijn meer verspreid . Mensen die nieuwsgierig om hun kansen op erven of het doorgeven van een genetische ziekte kan genetische testen krijgen . Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis bij meer dan 30.000 kinderen en volwassenen in de Verenigde Staten vandaag , volgens de Cystic Fibrosis Foundation. Ook levensbedreigend als het veroorzaakt slijm te bouwen en verstoppen organen in het lichaam . Slijm en bacteriën zich ophopen in de luchtwegen en veroorzaken ernstige zwelling die kunnen leiden tot longschade .

Volgens de Cystic Fibrosis Foundation om de ziekte erven moet men twee kopieën van het defecte cystische fibrose gen erven . Dit betekent dat het individu moet een kopie van het defecte gen erven van beide ouders .
Chronische granulomateuze ziekten

Chronische granulomateuze ziekten zijn genetisch overdraagbare aandoeningen waarbij het ​​immuunsysteem aangetast en gecompromitteerd . Het immuunsysteem cellen niet efficiënt kunnen vormen verbindingen die nodig zijn om pathogenen te doden zijn . Deze inefficiëntie leidt tot granulomen die niet effectief bij bestrijding van ziekten en infecties zijn . Een granuloom is in wezen een kleine tumor of een klein gebied van ontsteking . Meestal wordt de ontsteking wordt veroorzaakt door een weefselbeschadiging of infectie , maar bij patiënten met CGD de granulomen zijn chronisch .

Volgens een studie in 2004 uitgevoerd door Dr Maryland Pao , et al. . , Chronische granulomateuze ziekten treffen een in 200.000 mensen en waren gemiddeld 20 nieuwe gevallen per jaar .

symptomen van CGD kunnen omvatten maar zijn niet beperkt tot, oppervlakkige huidinfecties , abcessen van de huid weefsels en organen , artritis en longontsteking .

Mucopolysaccaridosis ziekten

Mucopolysaccaridosis ziekten zijn genetisch overdraagbare ziekten die invloed hebben op de functies en mogelijkheden van de enzymen af te breken suikers . Het onvermogen te breken de suikers leidt tot een opeenhoping in de cellen en het bloed die leidt tot blijvende cellulaire schade .
Phenlketonuria

Phenlketonuria is een genetisch overdraagbare aandoening waarbij het ​​vermogen van het lichaam om fenylalanine metaboliseren wordt aangetast . Wanneer onbehandeld dit genetisch overdraagbare ziekte kan leiden tot hersenbeschadiging en mentale retardatie .

Wanneer ontdekt vroeg genoeg in de kindertijd een speciaal dieet kan worden gehandhaafd , en het kind kan meegroeien met de normale ontwikkeling van de hersenen . Een speciaal dieet bevat beperkte hoeveelheden moedermelk , kaas en andere zuivelproducten evenals beperkte hoeveelheden vlees en kip , noten en vis .
Syndroom van Turner

Turner's syndroom is een reeks genetisch overdraagbare ziekten die de chromosomen beïnvloeden. Er zijn veel verschillende soorten syndromen afhankelijk van de chromosomale samenstelling het individu geërfd . Symptomen van het syndroom van Turner kunnen zijn zwelling van de handen en voeten , een korte gestalte en brede borst , een lage haarlijn en laag aangezette oren , en het zijn onvruchtbaar .

Het is gebruikelijk dat een foetus met het syndroom van Turner om spontaan afbreken .
coeliakie

Volgens de buikholte Spruce Association , een op de 133 mensen zijn getroffen door coeliakie . De ziekte kan sluimerend lag tot veroorzaakt door gluten in de voeding. Het is niet ongewoon voor gluten voedsel verrekening een reactie in het lichaam van een persoon, die schade aan de dunne darm, die leidt naar de dunne darm niet in staat om zowel voeding in voedsel en veroorzaken ondervoeding veroorzaakt.

Tegenstelling tot wat
geloof , coeliakie is niet een voedselallergie en is niet leeftijdgebonden . Coeliakie kan verschijnen of actief worden op elke leeftijd .

  1. Wat zijn de voordelen van PGD

    ? Pre - implantatie genetische diagnose of PGD , is een technologie die het genetische tes

  2. Hoe te diagnosticeren Kleurenblindheid

    Een persoon met kleurenblindheid niet in staat is om sommige of alle van de kleuren zichtb

  3. Hoe een kind te helpen met angst

    Angststoornissen bij kinderen zijn vrij algemeen , maar ze gaan vaak over het hoofd gezien

  4. Sickle Cell & Extreme Pijn

    Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening waarbij het normale ronde rode bloedcellen heb

 

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win