Genetische mutatie Ziekten

Genetische mutatie ziekten worden veroorzaakt door wijzigingen in genen in het DNA volgens het National Institute of Health . Sommige genetische mutatie ziekten worden veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals roken en andere genetische mutatie ziekten willekeurige plaatsen . Andere genetische aandoeningen worden overgeërfd bij de geboorte en worden van generatie op generatie doorgegeven . Families met een voorgeschiedenis van genetische mutatie ziekten hebben genetische tests uitgevoerd om te bepalen of een toekomstig kind een genetische mutatie ziekte zal hebben . Enkele van de meest voorkomende vormen van genetische mutatie ziekten omvatten Angelman syndroom, coeliakie , Canavan ziekte , het syndroom van Down , en hemofilie . Angelman Syndroom

Volgens het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke , Angelman syndroom is een genetische mutatie ziekte die ernstige ontwikkelingsstoornis vertragingen veroorzaakt. Als een kind wordt geboren met Angelman syndroom , kan ze niet ooit leren hoe om te praten of lopen . Bij kinderen met het Angelman syndroom eerste worden geboren ze normaal lijken , maar als ze ouder worden , ontwikkelingsstoornissen vertragingen duidelijk geworden na zes tot twaalf maanden . Er is geen behandeling , en mensen met Angelman syndroom vaak behoefte aan epilepsie medicijnen . Ze hebben vaak een normale levensduur .
Coeliakie

Volgens de Mayo Clinic, coeliakie is een auto-immuunziekte die wordt geërfd bij de geboorte . Als mensen met coeliakie eet voedsel dat gluten bevat , dan is een immuunsysteem in hun dunne darm wordt geactiveerd . Dit veroorzaakt schade aan het oppervlak van de dunne darm en maakt het uiterst moeilijk voor hen om bepaalde voedingsstoffen daarna absorberen . De symptomen van coeliakie onder intermitterende diarree , buik- vlakte , en een opgeblazen gevoel volgens de Mayo Clinic.
Canavan Ziekte

Medline Plus legt uit dat canavan ziekte is een autosomaal recessieve eigenschap die erfelijk is bij de geboorte . Mensen met de ziekte van Canavan missen een enzym bekend als aspartoacylase waardoor de opbouw van een stof bekend als N - cetylaspartic zuur in hun hersenen . Als gevolg hiervan , witte hersenstof verslechtert , wat uiteindelijk leidt tot de dood .
Downsyndroom

Volgens de Mayo Clinic, Down syndroom is een aandoening waarbij een individu heeft is wanneer een individu 47 in plaats van 46 genen die leidt tot ernstige mentale retardatie , vertraagde ontwikkeling , en andere problemen . Van alle ernstige leerproblemen , Down syndroom is de meest voorkomende onder kinderen . Ongeveer een op de 700-800 kinderen worden geboren met deze aandoening . Symptomen zijn onder meer afgevlakt gelaatstrekken, kleine kop , opwaartse schuine ogen , ongewoon gevormde oren , slechte spierspanning , korte vingers , en overmatige flexibiliteit , volgens de Mayo Clinic.
Hemofilie

de Mayo Clinic legt uit dat hemofilie is een genetische aandoening die het vermogen van het lichaam om het vormen van bloedstolsels beïnvloedt. Bloedstolling is uiterst belangrijk omdat bloedstolsels die noodzakelijk zijn voor het stoppen van een fractie uit bloeden zijn . Mensen met hemofilie zal bloeden voor een veel langere tijd dan mensen zonder de ziekte . Hemofilie is een ziekte die duurt tot hele leven van een persoon, maar met de juiste behandeling personen met hemofilie kunnen lang en vol leven te leiden .