Hoe te diagnosticeren Turner Syndroom

Met een incidentie van ongeveer een geval per 2.500 vrouwelijke geboorten , syndroom van Turner is een relatief zeldzame erfelijke genetische aandoening die alleen meisjes treft . Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van slechts een volledig functionele X-chromosoom , waardoor onderontwikkelde geslachtskenmerken en andere mentale en fysieke ontwikkelingsabnormaliteiten . Terwijl de meeste van de effecten van de toestand van zijn onschuldig, meisjes met het syndroom van Turner hebben een verhoogd risico voor het ontwikkelen van aangeboren hartafwijkingen . Lees verder om te leren hoe je het syndroom van Turner diagnosticeren. Instructies
1

Wees ervan bewust dat ongeveer 98 procent van de zwangerschappen waarbij een foetus met het syndroom van Turner eindigt in een miskraam . Miskraam zal spontaan en onvermijdelijk zijn . Volgens sommige schattingen suggereren dat het syndroom van Turner kan verantwoordelijk zijn voor maar liefst 10 procent van alle miskramen in de Verenigde Staten elk jaar . Kopen van 2

Weet dat de risicofactoren voor het syndroom van Turner slecht begrepen . Terwijl de aandoening is genetisch van oorsprong , is er geen betrouwbare proces waarbij ouders of aanstaande ouders kunnen worden gescreend om te bepalen of hun dochter zal zijn een verhoogd risico op het syndroom van Turner .
3

Have een onderzoek naar prenatale screening voor het syndroom van Turner uitgevoerd om de diagnose te stellen voor de geboorte van je dochter . Een vruchtwater -test ( ook wel " vruchtwaterpunctie " ) , welke monsters de vloeistof rond de foetus in de baarmoeder , schermen voor genetisch bewijs van het syndroom van Turner . Vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd tussen de vijftiende en de twintigste week van de zwangerschap .
4

Diagnose Turner syndroom bij een pasgeboren baby meisje door het hebben van een bloedonderzoek genoemd een " karyotype " uitgevoerd . Dit bloedonderzoek zal het scherm voor de samenstelling van de chromosomen van het meisje, het identificeren als slechts een volledig functionele X-chromosoom bestaat. Het is de meest voorkomende gebruikte test om de diagnose van het syndroom van Turner en heeft de hoogste nauwkeurigheid .
5

Herken de ontwikkeling symptomen van het syndroom van Turner , als de aandoening niet werd gevonden bij de geboorte . Een meisje dat erg kort is , displays zwelling van de handen en voeten , heeft een zwemvliezen nek , kan hangende ogen of een lage haarlijn Turner syndroom hebben . Als deze symptomen zich voordoen in combinatie met de afwezigheid van een menstruele cyclus en /of toegenomen gewicht /obesitas , dan moet je je dochter getest op het syndroom van Turner . Het karyotype test wordt gebruikt om het syndroom van Turner te detecteren in groeien of gegroeid patiënten .