Hoe te identificeren Rett Syndroom

Rett syndroom is een erfelijke ontwikkelingsstoornis die meestal voorkomt bij vrouwen. Het verschijnt in een schatting 1 op de 15.000 vrouwelijke geboorten over de hele wereld , ongeacht ras en geloofde niets van doen hebben erfelijke factor te zijn . Het werd oorspronkelijk geïdentificeerd door dr. Andreas Rett in 1966 en vernoemd naar de arts. Rett syndroom wordt verondersteld te worden veroorzaakt door mutaties in een gen doorgegeven als een X - gebonden dominante eigenschap . Het is het eerste menselijke ziekte die is gevonden die wordt veroorzaakt door defecten in een eiwit . De meeste gevallen van Rett Syndroom volgen een relatief voorspelbaar patroon . Meestal is de ernst van de symptomen die variëren van persoon tot persoon . Artsen de diagnose Rett syndroom door het observeren van symptomen tijdens de vroege groei en ontwikkeling van het kind , en het uitvoeren van lopende evaluaties van fysieke en neurologische toestand van het kind . Instructies
1

De tekenen van Rett Syndroom ontwikkelen ons niet in een kind tot 5 maanden tot 3 jaar nadat het kind geboren is . Mensen die Rhett syndroom te ontwikkelen over het algemeen normaal voor ongeveer de eerste 6 tot 18 maanden van hun leven . Naarmate het kind ouder wordt , kijk om te zien of het kind het hoofd langzaam groeit . Het kind zou microcefalie hebben verworven , dat is een zeldzame , neurologische aandoening waarbij de omtrek van het hoofd kleiner is dan het gemiddelde voor de leeftijd en het geslacht van de baby of kind . Het kind kan ook langzamer zijn om nieuwe vaardigheden te verwerven , of ophouden om nieuwe vaardigheden volledig te verwerven. Andere abnormale gedragingen kunnen een verminderde hoeveelheid oogcontact , steeds verminderde spierspanning ( hypotonie ) en onoplettend gedrag. Kopen van 2

Kijk om te zien of het kind blijft op achteruit in hun ontwikkeling . Vaak , door 3 jaar oud , spontaan gebruik en de controle over de handen verloren is gegaan , evenals initiële spreekvaardigheid . Andere kenmerken van Rett Syndroom zal beginnen om te laten zien , zoals constante ongecontroleerde bewegingen van de hand . Het kind kan ook onvrijwillige slijpen , knarsen of klemmen van tanden. Hij of zij mogelijk niet in staat om de meeste willekeurige bewegingen , zoals lopen voeren . Hyperventilatie kan
3

Notice ander symptoom.
Eventuele ontwikkelingsachterstand regressie stopt . Dit moet rond half kindertijd , en af ​​en toe eerder gebeuren , van 2 tot 10 jaar oud . De symptomen beginnen te stabiliseren . Echter , meestal voor het kind wordt 8 jaar , scoliose ontwikkelt .

Verder 4 bij de ontwikkeling van het kind kijken . Terwijl sommige kinderen die Rett Syndroom in de stabiele fase blijven , anderen verslechteren tijdens hun tienerjaren. Sommigen kunnen weinig ontwikkelingsstoornissen voordelen , zoals een verhoogd concentratievermogen en lichte verbeteringen in de communicatie vaardigheden te bereiken . Andere Rett Syndroom patiënten ontwikkelen toenemende problemen met hun motoriek , en kan de mogelijkheid om helemaal te lopen verliezen .
5

Kijk voor andere symptomen van Rett Syndroom , zoals groeiachterstand , abnormale slaappatronen , ademhalingsmoeilijkheden , kleine voeten , kauw en slikproblemen , teen -walking , constipatie en een slechte bloedcirculatie naar de onderbenen en voeten.