Leeftijd Bij mannetjes ontwikkelen Wiskott Aldrich Syndroom

Wiskott Aldrich syndroom is een genetische aandoening die bijna uitsluitend bij mannen . Want het is aangeboren , of bij de geboorte aanwezig , eerste symptomen lijken erg snel na de geboorte tot maximaal 1 jaar oud. Wiskott Aldrich is een zeldzaam syndroom , die slechts 1 tot 10 per 1 miljoen mannen , maar het is een ernstige primaire immuundeficiëntie . De genetica

Wiskott Aldrich syndroom wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen , bekend als WAS gen, dat zich op de korte arm van het X-chromosoom . Mannen hebben een X en een Y-chromosoom en vrouwen hebben twee X-chromosomen . Aangezien de mutatie is zeldzaam en is recessief ( betekenend wordt alleen tot expressie gebracht in afwezigheid van een normaal gen ) , zijn alleen mannen beïnvloed. Voor vrouwen de voorwaarde , hun beide X-chromosomen zou de mutatie , die zeer unlikely.Because de aandoening erfelijk vertonen erven , kan er een bekende familie geschiedenis broers van de patiënt of ooms zijn. In kleine gezinnen , maar er kan geen geschiedenis zijn vanwege de zeldzaamheid van de mutatie .
Werkingsmechanisme

De mutatie van de WAS -gen beïnvloedt de WAS eiwit (de zogenaamde WASP ) . De WASP is gevonden in het bloed en immuuncellen , waaronder T -cellen en B-cellen . Dit eiwit is betrokken bij de bepaling van de vorm van de cel en het vermogen om te bewegen . De mutatie van de WAS -gen schaadt het WASP -eiwit , die het vermogen van de cel om te groeien en te verdelen schaadt . Bovendien zijn deze cellen moeilijker bewegen en verbonden aan andere cellen , die schaadt de normale immuunsysteem van de ophoopt verminderde WAS eiwitfunctie ook invloed bloedplaatjes ontwikkeling , waardoor verminderde grootte en het aantal bloedplaatjes . Bloedplaatjes zijn kleine fragmenten van cellen die functioneren in de bloedstolling .
Symptomen

Wiskott Aldrich Syndroom is een immuundeficiëntie . De meest voorkomende symptomen zijn : Microthrombocytopenia of laag aantal bloedplaatjes , wat kan leiden tot overmatige blauwe plekken en /of langdurig bloeden na kleine trauma.Eczema , een ontsteking van de huid aandoening die wordt gekenmerkt door rode, geïrriteerde jeukende skin.Recurrent infecties - bacteriële , virale of schimmel .
Diagnose

Voor zuigelingen met ongewone bloeden en blauwe plekken , een bloedmonster moet worden genomen . De beste manier om definitief te diagnosticeren Wiskott Aldrich Syndroom is door het uitvoeren van een aantal bloedplaatjes en de beoordeling van de grootte van de bloedplaatjes. Een andere test kan bepalen of er een afwezigheid of afname van het WAS eiwit in het bloed .
Complicaties

Patiënten met Wiskott Aldrich syndroom lopen het risico op het ontwikkelen van andere aandoeningen Auto-immuunziekten : dat kan levensbedreigend zijn . Sinds de immuuncellen , waaronder T -en B-cellen ( of lymfocyten ) worden beïnvloed , kan het immuunsysteem van het lichaam reageert tegen zichzelf . Verschillende omstandigheden kunnen leiden , met inbegrip van vasculitis (ontsteking van bloedvaten ) en een vorm van bloedarmoede waarbij antilichamen vernietigen rode bloedcellen cells.Malignancies . De meeste WAS - gerelateerde maligniteiten betrekken B - lymfocyten , waaronder leukemie en lymfoom .
Behandelingen

Patiënten met Wiskott Aldrich syndroom moet continue monitoring en behandelingen ondergaan . Door de toegenomen bloeden , kunnen zij moeten ijzersupplementen te nemen om te verdedigen tegen bloedarmoede . Omdat ze een verhoogd risico op infecties kunnen antimicrobiële behandelingen nodig zijn . Voor sommigen , een beenmergtransplantatie nodig en kan verhogen leven expectancy.When Wiskott Aldrich Syndroom werd ontdekt in 1937 , de levensverwachting was slechts 2 tot 3 jaar. Maar vooruitgang in de diagnose en behandeling , met name de technologie om beenmerg transplantaties uitvoeren , zijn sterk toegenomen deze verwachting, en veel beïnvloed mannetjes leven in de volwassenheid.