In 2005 , een onderzoekers van Queen Mary's School of Medicine en Tandheelkunde bestudeerde de families van 12 kinderen geboren met Harlequin Ichthyosis . Het onderzoeksteam ontdekte dat de voorwaarde is een gevolg van een mutatie in het gen dat ABCA 12 draai niet mogelijk vetten bekend als lipiden aan de bovenste laag van de opperhuid van het kind in te voeren .
Genetic Carriers
de ouders van nakomelingen die lijden aan Harlequin Ichthyosis dragen elk de gemuteerde ABCA 12 gen . Echter , de ouders geen tekenen of symptomen van de aandoening vertonen .
Fysieke Presentatie
De fysieke symptomen van een kind met Harlequin Ichthyosis aanwezig zijn bij de geboorte . In plaats van de huid , het kind heeft dikke , pantser -achtige ' plaques ' die het lichaam bedekken . De ruitvormige presentatie van deze plaques geeft het kind het uiterlijk van een Harlekijn clown .
Andere kenmerken van Harlequin Ichthyosis
Zuigelingen met deze aandoening zijn meestal te vroeg geboren . Kinderen die overleven Harlequin Ichthyosis kan klein van gestalte zijn. Afwijkingen in de nieren en de longen worden genoteerd .
Vroege Risico's van Harlequin Ichthyosis
Hoewel de overlevingskans van baby's geboren met Harlequin Ichthyosis is toegenomen , beïnvloed zuigelingen blijven in gevaar voor sterfte ten gevolge van complicaties als gevolg van vroeggeboorte , infectie die door de huid komt , en uitdroging.
Hoe te reageren als de baby van een vriend heeft het syndroom van Down
Leren dat een pasgeborene heeft het syndroom van Down kan een verontrustende tijd voor nie
? Albino mensen zijn individuen die een erfelijke , genetische aandoening die bekend staat
Hoe te corrigeren de boog van platvoeten
Als u last heeft van een geleidelijke of plotselinge pijn in je voeten , dan kunt u platvo
Hoe maak je de celdeling controleren
Celdeling controles noodzakelijk zijn voor het begrijpen van kanker. Het betrokken zijn bi
Symptomen van een vergrote prostaat
Verschillende genetische ziekten
Tekenen van Alopecia Universalis
Verbetering in de behandeling van sikkelcelanemie
Tekenen en symptomen van Albright 's Ziekte
Tekenen en symptomen van een ooginfectie Na Cataract Surgery
Hoe Gilbert 's syndroom te behandelen
Contrasterende Onderzoek : Is een bipolaire stoornis Erfelijkheid
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win