Ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X chromosoom . Volgens het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke , de mutatie veroorzaakt een gebrek aan ceramide trihexodidase ( of alfa - galactosidase - A ) , een enzym dat nodig is om af te breken lipiden , een vetachtige stof in het bloed . Als het enzym ontbreekt of niet goed actief , lipiden te bouwen in de bloedvaten , zenuwstelsel en ogen waardoor uiteindelijk hart-of nierziekte , een hartaanval of een beroerte. De genetische mutatie wordt uitgevoerd op het X chromosoom . Indien aanwezig bij mannen , die hebben een X en een Y-chromosoom , de mutatie veroorzaakt altijd de ziekte van Fabry , bij vrouwen , die hebben twee X- chromosomen , moet de mutatie op beide chromosomen om de ziekte te veroorzaken . Sommige vrouwen met slechts een gemuteerde X-chromosoom kan de ziekte dragen en hebben geen uiterlijke symptomen . De symptomen kunnen variëren voor mannen en vrouwen , met mannen meestal met meer ernstige symptomen . De eerste symptomen beginnen in de kindertijd of adolescentie , hoewel ze vaak worden genegeerd totdat de volwassen jaren als hart-of nierziekte wordt ontdekt
Symptomen: . Kinderen
De vroegste teken van de ziekte van Fabry bij kinderen is pijn en angiokeratomen , of kleine , verhoogde roodpaarse vlekken op de huid ( Fabry Ondersteuning en Informatie Groep [ FSIG ] ) . Hart- en nieraandoeningen kunnen al beginnen . Andere symptomen bij kinderen omvatten onvermogen te zweten , gastro-intestinale symptomen vergelijkbaar met inflammatoire darmziekten ( dat is , buikpijn en diarree of frequente stoelgang ) , terugkerende misselijkheid en braken , duizeligheid , oorsuizen , hoofdpijn of koorts .
Symptomen : Men
bij mannen is de ziekte van Fabry gekenmerkt door een brandende pijn in de handen en voeten en angiokeratomen , vooral op de onderbuik en bovenbenen ( FSIG ) . Lichaamsbeweging, stress , weersveranderingen of vermoeidheid kan de pijn verergeren . Mannen kunnen ook last hebben van buikpijn , frequente stoelgang , oorsuizen , gewrichtspijn en rugpijn , vooral in de nieren regio . Het hoornvlies kan troebel zijn, maar visie zal worden beïnvloed . De ziekte van Fabry uiteindelijk schaadt hart -en nierfunctie . Deze bijzondere waardevermindering gebeurt meestal tussen de 30 en 45 jaar . Mensen met de ziekte van Fabry hebben vaak mitralisklep prolaps , maar dit is niet specifiek voor de ziekte van Fabry
Symptomen: . Women
Sommige vrouwen zijn dragers van de genetische mutatie zonder symptomen terwijl anderen kunnen de symptomen variëren van licht tot ernstig ( FSIG ) hebben . Hoornvlies afwijkingen zijn de meest voorkomende symptoom bij vrouwen . Andere symptomen bij vrouwen zijn onder andere gebrek aan zweten , angiokeratomen , tintelingen of pijn in de handen of voeten , gastro-intestinale stoornissen , letsels in het bindvlies en het netvlies , oorsuizen , duizeligheid , cardiovasculaire afwijkingen en vermoeidheid . De ziekte van Fabry vaak een verkeerde diagnose gesteld als lupus . Ziekte
Behandeling
Fabry is progressief en leidt tot een hoger risico op een hartaanval , hart-en vaatziekten en nierziekten ( Nationaal Instituut voor neurologische Wanorde en Slag ) . Enzym vervangende therapie beschikbaar is en anti-epileptica ( fenytoïne en carbamazepine ) effectief verzacht de pijn. Metoclopramide verlicht gastro-intestinale symptomen . In ernstige gevallen , dialyse of niertransplantatie nodig .
Wat is klonen van embryo's gebruikt voor
? Klonen van menselijke embryos kan wetenschappelijk onderzoek dat zou kunnen voorkomen ge
Contrasterende Onderzoek : Is een bipolaire stoornis Erfelijkheid
Mannen en vrouwen van alle leeftijden, rassen , etnische groepen en sociale klassen in gel
Radial Aplasie - trombocytopenie Syndroom
Radial aplasie - trombocytopenie syndroom is een zeldzame genetische aandoening . Het is o
Hoe te Fatty Oxidatie stoornis te behandelen
Fatty oxidatie stoornis is de naam gegeven aan een groep van erfelijke metabole aandoening
Hoe te reageren als de baby van een vriend heeft het syndroom van Down
Hoe te Symptomen van Marfan syndroom Identificeer
Ontdekkingen van Linus Pauling
Verhoogde leverenzymen en het syndroom van Turner
De behandelingen voor omphalocele
Hoe te Knock Out genetische ziekte in Muizen
Hoe symptomen van Friedreich- ataxie Spot
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win