Cervicale Fusion Syndroom

Baarmoederhalskanker Fusion Syndroom is een aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door de fusie of samengaan van twee van de zeven sets van de botten van de wervelkolom . Mensen die het hebben kan voornamelijk worden geïdentificeerd door een korte nek . Mensen met een cervicale Fusion syndroom kan ook andere misvormingen als een abnormale hersenstam . Het staat bekend als Klippel en Feil syndroom , nadat de wetenschappers die het in 1912 geïdentificeerd. De National Health Institute schat dat optreedt bij ongeveer 1 op de 40.000 geboorten . Symptomen

Degenen met Cervicale Fusion syndroom zijn soms herkenbaar aan hun uiterlijk , maar dit is niet altijd het geval . Het is bijna onmogelijk om mensen met deze ziekte te classificeren , gezien de disparateness en diversiteit van symptomen . Wanneer ze ontdekten deze afwijking , Klippel Feil en heeft drie niveaus syndromen , gebaseerd op de zijde (n ) van het lichaam aangetast en de mate van misvorming . Dit zijn type I , waarin sprake is van een enorme misvorming van de wervelkolom ; Type II , waarbij patiënten fusie van een of twee wervels en type III , die identificeerbaar is door de aanwezigheid van thoracale en lumbale wervelkolom afwijkingen , die optreden in samenhang met de andere twee . Hoewel de meeste gevallen doen zich voor in de kindertijd, sommige mensen ontwikkelen op volwassen leeftijd ook.
Risicofactoren

Hoewel er geen onweerlegbaar verband tussen familiegeschiedenis en cervicale fusie , er er bestaan ​​sterke aanwijzingen , zo niet aanwijzingen dat cervicale Fusion syndroom in de familie zit . In sommige gevallen , maar liefst vier , en zelden , zelfs vijf opeenvolgende generaties hebben deze stoornis gehad . Sommige tweelingen zijn ook beide worden beïnvloed bekend door deze aandoening .
Associated Afwijkingen

cervicale Fusion Syndroom brengt ook met zich gerelateerde afwijkingen . Deze kunnen variëren van nier en ribdeformaties ; scoliose, doofheid ; stem waardevermindering ; gezichts- asymmetrie en hartafwijkingen . Nierafwijkingen zijn de afwezigheid van een nier , of het bestaan ​​van een hoefijzervormige nier ; verwijding van het nierbekken of dubbele inzamelsysteem .
Behandeling

behandeling voor cervicale Fusion syndroom moet worden toegediend op individuele basis . De meest voorkomende manier van behandeling bestaat uit het aanpakken gerelateerde aandoeningen . Bijvoorbeeld , in geschikte gevallen , kan een orthopedisch chirurg helpen bij het corrigeren van afwijkingen van de wervels . In andere gevallen kan een nefroloog de ​​nierbeschadiging te behandelen , hoewel de gestoorde nierfunctie is een bijproduct van het probleem , en is niet de oorzaak van het probleem .
Prognose

Aangezien de oorzaak van de aandoening en de progressie niet duidelijk , de National Health Institute dat het moeilijk is om een prognose voor iemand geboren met afwijkingen maken . Er zijn gevallen waarin chirurgie en andere behandelingen hebben geholpen patiënten een normaal leven leiden , maar dit is niet altijd het geval geweest . Net als de meeste aangeboren ziekten , de beste kansen op genezing liggen in vroege opsporing .