Hoe te diagnosticeren MSUD

Maple syrup urine ziekte , ook wel bekend als vertakte keten ketoaciduria , wordt gekenmerkt door geurige urine met een geur vergelijkbaar met ahornsiroop . MSUD is een ernstige stofwisselingsziekte en worden behandeld met behulp van een strikt gevolgd speciaal dieet dat zal helpen voorkomen ernstige neurologische gevolgen van de ziekte . Instructies
1

Begrijp dat baby's geboren met MSUD lijken volkomen gezond bij de geboorte en door hun eerste weken . Symptomen van de ziekte niet beginnen om te laten zien tot onherstelbare neurologische schade al heeft plaatsgevonden . Kopen van 2

Diagnose of uw baby heeft MSUD door het onderwerpen van haar onderzoek kort na de geboorte , bij voorkeur binnen 24 uur. In sommige staten van de VS , deze testen is nu verplicht. Toch moeten ouders ervan bewust dat sommige zeldzamere varianten van de ziekte ongrijpbaar voor de gewoonlijk gebruikt om de aanwezigheid van MSUD diagnose bewezen . In dergelijke gevallen kan de aanwezigheid van de ziekte niet bekend worden totdat de symptomen manifesteren .

Dat 3 dat de primaire symptoom van MSUD is door de geur van urine van de zuigeling . Het heeft een duidelijke en sterke geur , vergelijkbaar met ahornsiroop of verbrand caramel . Vraag uw arts om de oorzaak van het probleem vast te stellen als u merkt dat uw kind heeft een abnormale ruikende urine .

Learn 4 aan de andere symptomen van MSUD niet gerelateerd aan de geur van urine van het kind te erkennen . Getroffen baby's hebben een aanzienlijk verminderde eetlust en zijn ongewoon prikkelbaar . Binnenkort , hun zuigreflex verdwijnt en het kind gaat mank , afgewisseld met episodes van star lichaam reflex . Toevallen, coma en de dood zal volgen, tenzij onmiddellijke medische interventie plaatsvindt .
5

Realiseer je dat zeldzamer , variante vormen van de ziekte zijn zeer moeilijk op te sporen . In het algemeen , echter, variante vormen van MSUD eerste manifest door de kenmerkende geur van de urine en een algemeen falen van de baby te gedijen als normaal .
6

Begrijp dat genetische testen om dragers te identificeren van het gen dat MSUD veroorzaakt bij kinderen is nog steeds zeer beperkt. In de Verenigde Staten, is het momenteel beperkt tot de Doopsgezinde bevolking van oostelijk Pennsylvania , die een hoog risico op de aandoening.

Know 7 dat MSUD vrijwel uitsluitend via de implementatie van een zeer streng wordt behandeld dieet beperken eiwitinname. Reguliere medische zorg is ook noodzakelijk om mogelijke complicaties te controleren .