Gezondheid en ziekte gezondheid logo
skeletaandoeningen

Over Thanatophoric Dysplasie

Thanatophoric dysplasie is een neonatale aandoening van het skelet . Slechts een handvol van de baby's geboren met deze aandoening hebben overleefd in de kindertijd . De oudste bekende overlevende was 4,7 jaar oud . Oorzaken

Dit is geen erfelijke aandoening , maar eerder een mutatie van het FGFR3 -gen , een gen dat de instructies voor het produceren van eiwitten voor bot-en hersenweefsel ontwikkeling.

Kenmerken

een aandoening vergelijkbaar met dwerggroei , thanatophoric dysplasie wordt gekenmerkt door korte stompe vingers , te korte ledematen , klaverblad schedel met een groot hoofd , extra huidplooien , onderontwikkelde longen en een korte ribbenkast .

Omvang

Een op de 20.000 tot 50.000 geboorten zijn getroffen met thanatophoric dysplasie .
Behandeling

de ribben hebben dat de juiste beweging van de longen , zodat intubatie een ventilator wordt vaak uitgevoerd ademnood . Er is geen medicamenteuze behandeling . Als niet-agressieve behandeling de voorkeur heeft , wordt het kind warm , gevoed en comfortabel gehouden .
Prognose

" Thanatophoric " is een Grieks woord en betekent " dood lager. " Zuigelingen met deze stoornis zijn meestal doodgeboren of sterven binnen een paar uur na de geboorte als gevolg van respiratoire insufficiëntie .

  1. Hoe te voorkomen Scoliose

    Scoliose is een aandoening waarbij de menselijke wervelkolom is gebogen in een vorm die of

  2. De geschiedenis van het poliovaccin

    Polio epidemieën hebben verminkt en vermoord mensen --- vooral kinderen --- sinds voor de

  3. Prognose fladderthorax

    fladderthorax gebeurt als een segment van de ribben scheidt van de borstwand , niet longex

  4. Hoe maak je een Bone Cyste Treat

    Een bot cyste is aanwezig als een goedaardige holte in het bot vult met vloeistof. Het mee

 

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win