Dit is geen erfelijke aandoening , maar eerder een mutatie van het FGFR3 -gen , een gen dat de instructies voor het produceren van eiwitten voor bot-en hersenweefsel ontwikkeling.
Kenmerken
een aandoening vergelijkbaar met dwerggroei , thanatophoric dysplasie wordt gekenmerkt door korte stompe vingers , te korte ledematen , klaverblad schedel met een groot hoofd , extra huidplooien , onderontwikkelde longen en een korte ribbenkast .
Omvang
Een op de 20.000 tot 50.000 geboorten zijn getroffen met thanatophoric dysplasie .
Behandeling
de ribben hebben dat de juiste beweging van de longen , zodat intubatie een ventilator wordt vaak uitgevoerd ademnood . Er is geen medicamenteuze behandeling . Als niet-agressieve behandeling de voorkeur heeft , wordt het kind warm , gevoed en comfortabel gehouden .
Prognose
" Thanatophoric " is een Grieks woord en betekent " dood lager. " Zuigelingen met deze stoornis zijn meestal doodgeboren of sterven binnen een paar uur na de geboorte als gevolg van respiratoire insufficiëntie .
Scoliose is een aandoening waarbij de menselijke wervelkolom is gebogen in een vorm die of
De geschiedenis van het poliovaccin
Polio epidemieën hebben verminkt en vermoord mensen --- vooral kinderen --- sinds voor de
fladderthorax gebeurt als een segment van de ribben scheidt van de borstwand , niet longex
Hoe maak je een Bone Cyste Treat
Een bot cyste is aanwezig als een goedaardige holte in het bot vult met vloeistof. Het mee
Wat zijn de behandelingen voor kromming van de wervelkolom
Hoe om te genezen van Degeneratieve Disc Disease
Hoe te voorkomen Rhabdomyolyse
Wat te Vertel de arts over mijn knie Probleem
Therapie voor schouderblessures
Rhabdomyolyse Symptomen & Behandelingen
Wat te doen als Scoliose is erger Na Behandeling
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win