Black Bone Disease Eye

Het menselijk lichaam is vreemd en mysterieus , en soms helemaal niet aangenaam. Een eenvoudige overproductie van chemicaliën kan donkere vlekken veroorzaken op de huid die pigmentatie bloeden , samen met pijnlijke gewrichten en hartproblemen - dit is zwart botziekte , meer formeel bekend als alkaptonuria . In het wit van de ogen , zwarte bone creëert donkere vlekken . Black Bone Oogziekten

Black botziekte is de opbouw van homogentisinezuur zuur in het lichaam, waardoor bruin - zwart pigment om zich te vestigen op de botten en weefsels - vandaar de naam. Donkere pigmentatie is zichtbaar in het wit van de ogen . Doorgaans wordt oogfunctie niet verminderd .
Zeldzaamheid

Ongeveer een op 250.000 tot 1 miljoen mensen lijden aan deze ziekte wereldwijd . Het komt vaker voor in Slowakije en de Dominicaanse Republiek . De mutatie in de HGD -gen wordt geërfd in een autonome recessief patroon , wat betekent dat beide ouders moeten deze genmutatie hebben .
HDG Gene

Een defect van de HDG gen buiten voorkomt juist breken aminozuren tyrosine en fenylalanine , waardoor de ophoping van homogentisinezuur in de huid en andere lichaamsweefsels . Het zuur verlaat het lichaam via de urine , draaien urine bruin- zwart .
Effecten

pigmentatie is zichtbaar in het wit van de ogen , of als blauw - zwarte spikkels in de huid , soms vlekken kleren bruin. Andere symptomen van been ziekte omvatten afzettingen van pigment waardoor kraakbeen broos en fragment worden , wat leidt tot artritis ( vooral van de wervelkolom en de grote gewrichten ) . In het hart en de bloedvaten , pigment aanladingen aorta en mitrial kleppen te verkalken of verharden of vorming van harde plekken in de slagaders . Het pigment afzetting kan ook stenen vormen in de prostaat .
Behandeling

been oogziekte wordt behandeld door behandeling van het bovenliggende ziekte . Een laag eiwit dieet vermindert aminozuren fenylalanine en tyrosine , die pigmentatie vermindert in het lichaam weefsel. Hoge dosis vitamine C vermindert ophoping van bruin pigment . Andere medische problemen , zoals artritis en hart-en vaatziekten kunnen afzonderlijk worden behandeld . Er is geen remedie voor zwarte botziekte vanaf 2010 , hoewel het onderzoek is aan de gang .