Hoe te testen voor de ziekte van Wilson

Mensen met de ziekte van Wilson zijn niet in staat om koper, die zich opstapelt in de lever , de hersenen en de ogen en veroorzaakt ernstige schade metaboliseren . Om te testen voor de ziekte van Wilson , zal uw arts bloed en urine -analyse, evenals een oogonderzoek te bestellen . Meestal zijn deze tests zullen geven of uit te sluiten of je de ziekte van Wilson , maar in sommige gevallen , is verder onderzoek vereist . Lees verder om te leren hoe om te testen voor de ziekte van Wilson. Instructies
1

Geef een bloedmonster naar het niveau van een eiwit genaamd ceruloplasmine in je lichaam te bepalen. Dit eiwit is essentieel in het helpen je lichaam te ontdoen van overtollig koper , dus een lage ceruloplasmine niveau - minder dan 20 mg . per deciliter - kunnen wijzen op ziekte van Wilson . Het bloedmonster zal ook meten hoeveel koper in je bloed . Kopen van 2

Verzamel urine gedurende 24 uur in een steriele container die door uw arts of het laboratorium . Een enkel urinemonster onvoldoende te bepalen hoeveel koper uitwerpselen in een dag , zodat meerdere monsters nodig . Het normale bereik ligt tussen 10 en 30 microgram koper . Met de ziekte van Wilson , zal het niveau aanzienlijk hoger te zijn - 100 microgram of meer
3

Zie uw oogarts voor een spleetlamp onderzoek . . Met behulp van een low-power microscoop en een hoge intensiteit licht , deze test onderzoekt de structuren aan de voorkant van je oog . Om te testen voor de ziekte van Wilson , de oogarts zal kijken voor roestige deposito's van koper rond het hoornvlies , een zogenaamde Kayser - Fleischer ring .
4

Evalueren of leverbiopsie noodzakelijk is om te testen op de ziekte van Wilson. Deze procedure heeft betrekking op het nemen van een monster van uw lever met behulp van een speciale naald . De biopsie wordt meestal gedaan op een poliklinische basis , met alleen lichte verdoving en duurt ongeveer 15 tot 20 minuten
5

Praat met klachtenvrij familieleden over de vraag of ze moeten worden getest . In gezinnen waar een specifieke mutatie van een eiwit is geïdentificeerd, worden bloedmonsters van de persoon gediagnosticeerd met de ziekte van Wilson en een klachtenvrij relatieve vergelijking . Genoemd haplotype testen , dit duidt op een broer of zus die is vrij van symptomen , maar die ook het gemuteerde eiwit dat uiteindelijk zal leiden tot koper opbouw. ​​