PCT is een chronische , autosomaal dominante aandoening . Het wordt gekenmerkt door twee eigenschappen : zon - gevoelige huid en grote hoeveelheden uroporphyrin in de urine . Het wordt vaak ingedeeld in twee soorten : sporadische en familiale . In de sporadische , UROD uroporfyrinogeendecarboxylase ( UROD ) tekort komt alleen voor in de levercellen ( lever ) . De sporadische vorm ( die goed is voor ongeveer 80 procent van de PCT gevallen) lijkt niet erfelijk te zijn . In de familiale , UROD optreedt gedurende het lichaam . De familiale vorm , goed voor ongeveer 20 procent van de gevallen , is erfelijk . UROD is een heem ( bloed) synthetische enzym van de lever die de synthese van rode pigment bloed gaat . De onder - activiteit van dit enzym leidt tot een ophoping van porfyrines in de lever . Dit op zijn beurt leidt tot beschadiging van de huid van het overgeproduceerde porfyrinen , die door het bloed getransporteerd naar de huid.
Tekenen en symptomen
Typisch symptomen eerst verschijnen in de volwassenheid . Het gezicht, oren , onderarmen en rug van de handen zijn bijzonder gevoelig en kan de eerste tekenen vertonen . Op deze gebieden worden blootgesteld aan zonlicht , chronische zweren laesies te vormen , te beginnen als met vocht gevulde blaasjes . Zweren kunnen ontwikkelen na relatief lichte verwondingen . Waar blaren genezen , kunnen cysten vormen. Veranderingen in de haargroei ( verhoogde gezichtshaar ) en kleurstoffen kunnen ook worden opgemerkt . De huid rond de ogen ontwikkelt vaak gevlekt , bruinachtige vlekken . In sommige gevallen wordt de huid mechanisch kwetsbaar , terwijl in andere gevallen , patches (vooral in de hals, gezicht en borst ) kunnen harden . Urine is meestal donkerder dan normaal , met een roodachtige of thee - kleurige verschijning . In ernstige gevallen kan de scheiding van de vingernagels van het nagelbed optreden .
Oorzaken
Vaak , hepatitis virale infecties zijn gekoppeld aan PCT . Maar de onderliggende oorzaak van PCT blijft gerelateerd aan UROD activiteit tijdens een kritisch punt van hepatische synthese van heem . De aandoening is ook geassocieerd met humaan immunodeficiëntievirus ( HIV) . Ten slotte is er sprake van een genetische band - . De aanwezigheid van een of twee erfelijke hemochromatose genen
Behandeling
bij elke chronische aandoening , de behandeling van een arts is geadviseerd . Er zijn echter dingen die een patiënt kan doen om te helpen bij het beheren van de aandoening. Patiënten met PCT kan flareups minimaliseren door het vermijden van alcohol , ijzersupplementen , blootstelling aan zonlicht , en oestrogeen en gechloreerde cyclische koolwaterstoffen , waaronder die in bestrijdingsmiddelen . Patiënten met PCT kan ook eenvoudig preventieve maatregelen , zoals altijd dragen sunblock te nemen en cover- up zo veel mogelijk . Zelfs het gebruik van looien crèmes met dihydroxyaceton kan helpen blokkeren de zon rays.To gaan met het probleem van een overvloed van ijzer , kunnen artsen patiënten behandelen door aderlaten , een methode die geleidelijk vermindert de hoeveelheid ijzer in het bloed door het verwijderen van een deel van de bloed (meestal een pint ) . Het proces wordt gewoonlijk herhaald totdat de patiënt borderline bloedarmoede . Ook , als gevolg van de koppeling tussen PCT en hepatitis C , een arts kan de patiënt voor hepatitis C. chloroquine en hydroxychloroquine behandelen ( geneesmiddelen die worden gebruikt om malaria te behandelen ) zijn andere medicijnen een arts kan voorschrijven
Related .
porfyrieën zijn over het algemeen gegroepeerd als een acute ( lever ) of cutane ( erytropoëtine ) . Acute porfyrie vooral invloed op het zenuwstelsel . Naast de fysieke symptomen die de huid kunnen buikpijn , braken , convulsies , hallucinaties en paranoia optreden . De geassocieerde pijn kan zowel acuut als chronisch . In cutane porfyrie , wordt de huid vooral beïnvloed en kan er geen buikpijn . Het ontbreken van buikpijn is een belangrijke factor in het onderscheiden van cutane vormen van porfyrie van acute vormen .
ziekte van Lyme is een infectie die kan ontstaan door een beet van een hert teek . Het v
De gadolinium wordt gebruikt als een contrastmiddel voor MRI en magnetische resonantie ang
Hoe te converteren HGH IE tot Mg
somatotropine , ook bekend als humaan groeihormoon of eenvoudig HGH , is een eiwit hormoon
Geel nagel syndroom , genoemd naar zijn voornaamste symptoom , is uiterst zeldzaam . Het b
Symptomen van de ziekte van Kawasaki
Homeopathische Preventie van prostaatkanker
Oppervlakkige dorsale Vein Behandeling
Tekenen en symptomen van de ziekte van Addison in Child
Hoe lang na blootstelling aan Rabies Moet Mensen worden ingeënt
Wat zijn Golgi Bodies , wat doen ze ze doen , en waar zijn ze
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win