Gezondheid en ziekte gezondheid logo
zeldzame Ziekten

Toulouse Lautrec Syndroom

Pycnodysostosis is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door broze botten en een kleine gestalte . Volwassen mannen met deze ziekte gemiddeld zelden groeien groter dan 4 meter , 1 inch . Pycnodysostosis is meer algemeen bekend als Toulouse Lautrec Syndrome , of TLS . Het is vernoemd naar de 19e - eeuwse Franse schilder Henri de Toulouse - Lautrec . Geboren in de hechte wereld van de Franse aristocratie , Toulouse- Lautrec's ouders waren neef en nicht . Het was al van Toulouse-Lautrec gezondheidsproblemen waren het resultaat van generaties van inteelt . Hoe wordt TLS Erfelijke

Toulouse Lautrec syndroom is een autosomaal recessieve ziekte . Autosomaal recessief betekent dat beide ouders moeten drager zijn van het gen zijn. Ze moeten beide geschiedde dat gen aan hun kind . De kansen van beide ouders die het gen het concipiëren van een kind dat inherent beide genen en de ontwikkeling van TLS zal zijn 1 op 4 .
Sommige Complicaties van TLS

Toulouse Lautrec syndroom treft botstructuur ontwikkeling . Naast het veroorzaken van broze botten en de wijziging van normale hoogte ontwikkeling , kunnen patiënten ook verdikking van de botten , korte vingers , trage ontwikkeling en vertraging verlies van melktanden . Volwassen tanden kunnen ontbreken. Dikke , broze botten breken gemakkelijk . Het sleutelbeen en de distale kootjes van de vingers kan langzaam verslechteren in de tijd . Het ruggenmerg kan kromming van de wervelkolom of scoliose ontwikkelen . TLS heeft ook invloed op de botontwikkeling in het gezicht en de bovenkant van de schedel .
Levensverwachting

Volgens de Hide and Seek Stichting Lysosomal Disease Search , de levensverwachting van iemand met Toulouse Lautrec syndroom is normaal. Goede medische en tandheelkundige zorg sterk zal toevoegen aan de kwaliteit van leven van de patiënt .
Behandeling voor TLS

Er zijn geen behandelingsprotocollen te genezen TLS . Behandeling en zorg te betrekken onderhouden van algehele gezondheid en de behandeling van complicaties van de ziekte het beïnvloedt . Door de brosheid van de botten , de belangrijkste complicatie voor mensen met TLS is gebroken botten . Vroege diagnose met een oog naar het verminderen of zelfs voorkomen van bot breuk is essentieel voor het behoud van de algehele gezondheid . Mondhygiëne en tandheelkundige zorg zijn ook belangrijk voor het behoud van de algehele gezondheid bij de betrokken personen . Omdat de hoogte wordt beïnvloed door Toulouse Lautrec Syndrome kan menselijk groeihormoon worden beschouwd in de behandeling van TLS . Sommige mensen moeten uiteindelijk krukken of een rolstoel gebruiken om hun mobiliteit te behouden .
Quaility van Leven

Toulouse Lautrec Syndroom is een slopende aandoening die kan beperken de kwaliteit van sommige levensgebieden . Bijvoorbeeld , iemand met TLS zullen worden geadviseerd om niet deel te nemen aan contactsporten . Echter, de meest bekende slachtoffer , Henri de Toulouse - Lautrec , ging op aan een schilder volledig actief in de samenleving van zijn dag.

  1. Non - menstrueel Toxic Shock Syndroom

    Toxic shock syndroom is een zeldzame ernstige ziekte gekenmerkt door koorts , wijdversprei

  2. Over Moebius Syndroom

    Moebius ( of Mobius ) syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die bij de geboort

  3. Cel Oogziekten

    Een aantal verschillende ziekten van invloed op de cellen van de ogen en het optreden tijd

  4. Toxic Shock Syndrome Effects

    Toxic shock syndroom , of TSS , is een zeldzame bacteriële infectie die de dood kan veroor

 

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win