Detectie van de ziekte van Huntington

ziekte van Huntington of HD is een genetische aandoening die leidt tot degeneratie van hersencellen . Aanvankelijk was de basale ganglia , gelegen in de kern van de hersenen worden beïnvloed . Aangezien dit deel van de hersenen helpt coördineren bewegingen , zal de degeneratie leiden tot ongecontroleerde bewegingen . Prikkelbare stemmingen zijn ook ervaren . In de gevorderde stadia van de ziekte wanneer buitenste laag of schors van de hersenen wordt beïnvloed , verlies van intellectuele capaciteiten optreedt , uiteindelijk leidend tot de dood. Is Presymptomatische Detection mogelijk? Ziekte

van Huntington is een erfelijke progressieve aandoening . De HD- gen is gelegen in chromosoom 4 . Dit betekent dat een ouder lijden aan deze aandoening kan doorgeven aan zijn kinderen door de HD genen . In feite is elke nakomeling van een dergelijke moederonderneming heeft een 50 procent kans op het verwerven van de HD- gen . Deze genetische aandoening kan presymptomatisch worden gedetecteerd door het ondergaan van erfelijkheidsonderzoek als u een bloedverwant van een persoon gediagnosticeerd met deze aandoening .
Hoe wordt Presymptomatische Detection Done?

Genetic testen van DNA van een persoon om de ziekte van Huntington te sporen voordat hij toont symptomen kunnen worden uitgevoerd op zijn bloed monsters bij een HD- testcentrum . Of het nu om een dergelijke test te ondergaan is een persoonlijke beslissing . Het is beter om pre - test te nemen en na test counseling als de positieve resultaten van de test zijn waargenomen tot gevoelens van depressie en teleurstelling veroorzaken . Clinici geen ondersteuning voor het testen van minderjarigen die op het risico om deze aandoening . De resultaten zijn vertrouwelijk moet blijven . Echter , de presymptomatische genetische tests voor HD wanneer uitgevoerd voorafgaand aan de zwangerschap kan helpen bij het maken van belangrijke beslissingen over het al dan reproduceren . Prenatale testprocedures kan helpen bij het bepalen van de aanwezigheid van de HD- gen in een foetus .
Detectie op basis van symptomen

De vroege symptomen van de de ziekte van Huntington omvatten subtiele tics en krampen , onverklaarbare stemming variaties , prikkelbaarheid , depressie , steeds onhandig evenals traag en slurring toespraak. Deze symptomen wijzen dat de hersencellen in de beginfase van aantasting door de HD aandoening . Lichamelijk en neurologisch onderzoek kan helpen bij het opsporen HD . Een persoon , die sterke HD symptomen en met een duidelijke gedocumenteerde familiegeschiedenis van de aandoening wordt aangeboden een bevestigende genetische testen .
Detection Wanneer familiegeschiedenis van HD is onbekend

voor personen met symptomen van HD , maar niet met een duidelijke familiegeschiedenis van de ziekte , zal genetische tests moeten worden uitgevoerd op een bloedmonster te zien als verschillende mutatie van de IT - 15 gen voor HD heeft plaatsgevonden . DNA van de moeder is ook getest .
Andere Handige Diagnostic Tools

CT-scans of computertomografie is een pijnloze procedure die inhoudt dat het genereren van het interne beeld van de hersenen met behulp van computers . Deze scans kunnen krimp van het putamen in de hersenen en de nucleus caudatus , evenals uitbreiding van ventrikels of de hersenen holtes die gemeenschappelijk zijn bij personen met HD onthullen. Deze scan resultaten zijn niet overtuigend . MRI of magnetische resonantie - imaging -en PET- scans of positron - emissie - tomografie zijn andere diagnostische hulpmiddelen voor HD .