Tekenen en symptomen van de ziekte van Tangier

Tangier Disease is een erfelijke aandoening gekenmerkt door een uiterst verlaagde niveaus van high-density lipoproteïne ( HDL ) , vaak aangeduid als de "goede cholesterol . " Lijders van de ziekte , genoemd naar het eiland van Tanger voor de kust van Virginia , waar voor het eerst werd geïdentificeerd , hebben mutaties in het ABCA1 gen . De ABCA1 gen verschaft de instructies om het eiwit dat cellen zich te ontdoen van overtollige cholesterol helpt . Aangezien de instructies defect , die met de ziekte Tangier niet goed verwijderen cholesterol uit cellen . Oranje Amandelen , vergrote milt en lever

Slechts ongeveer 100 gevallen van de ziekte van Tanger zijn wereldwijd opgenomen . Het eerste geval werd geïdentificeerd in 1960 in een vijf - jaar - oude jongen genaamd Teddy Laird op Tangier Island . De jongen toonde de symptomen waarmee de ziekte is bekend . Hij had karakteristieke vergrote oranje amandelen en neusamandelen , zeer lage niveaus van high-density lipoproteïne ( HDL ) en een vergrote lever , milt en lymfeklieren . De aanwezigheid van vergrote geel - oranje amandelen is de meest voor de hand liggende visuele teken van Tanger ziekte bij kinderen . Teddy 's zus Elaine was de tweede geregistreerde geval van de ziekte.
Atherosclerose

Als ze ouder worden , die met de ziekte van Tanger ontwikkelen vaak atherosclerose , de opbouw van vetafzettingen en litteken - achtig weefsel in de voeringen van de slagaders . Premature coronaire hartziekte is zes keer hoger dan het gemiddelde voor die tussen 35 tot 65 jaar met de ziekte van Tangier . Die met de ziekte kan vertonen ook een licht verhoogde hoeveelheid vet in het bloed , bekend als milde hypertriglyceridemie .
Oculaire tekenen en symptomen

patiënten met de diagnose Tanger ziekte variëren in leeftijd van twee tot 67 jaar . Om de diagnose te compliceren, kunnen de symptomen meer variëren met de leeftijd vordert . Bij een 66 - jarige man gediagnosticeerd met de ziekte , de symptomen gevolge van de ziekte onder oculaire complicaties zoals corneale vertroebeling , verminderde cornea gevoel en langzaam progressieve slechtzienden. Onvolledige ooglid sluiting voorafgegaan cornea troebel .
Zenuwfunctie , spieratrofie en andere tekenen en symptomen

Andere tekenen van de ziekte van Tangier omvatten problemen bij zenuw functie die gevoelloosheid , tintelingen , pijn , zwelling en spierzwakte in verschillende delen van het lichaam . Sommige patiënten ervaren wijdverspreide pijn en temperatuursensatie verlies over verschillende delen van het lichaam . Sommige vertonen progressieve spieratrofie , met inbegrip van bilaterale verspillen van de handspieren . Andere tekenen en symptomen die kunnen optreden zijn verlamming aan beide zijden van het gezicht , die bekend staat als het gezicht diplegia ; afleveringen van appendiculair stekende pijn over meerdere jaren ; . En type 2 diabetes