Bizar Genetic Diseases

Erfelijke ziekten optreden wanneer het DNA in onze cellen niet goed kopiëren, waardoor sommige abnormaliteit. Sommige afwijkingen omvatten aangeboren ongevoeligheid voor pijn, die niet toestaan ​​dat de patiënt pijn of Moebius syndroom, dat een persoon uit die mimiek voorkomt ervaren. Soorten

Genetische aandoeningen
optreden in vier verschillende types:. Chromosomale, multifactoriële, enkel gen-en mitochondriale
Oorzaken

chromosomale genetische aandoeningen
optreden wanneer de structuur van het chromosoom of andere manier veranderd. Multifactoriële ontstaat wanneer DNA meer dan een gen gemuteerd is, terwijl een enkel gen-afwijkingen optreden wanneer een enkel gen een DNA-mutatie. Mitochondriale genetische aandoeningen optreden wanneer het DNA in een cel mitochondriën muteert.
Identificatie

Artsen
diagnosticeren specifieke genetische aandoeningen door middel van genetische testen, wat impliceert het nemen van een monster van weefsel van de patiënt en zijn DNA vergelijken met een gemuteerde gensequentie. Als de computer overeenkomt met die volgorde, de test positief is voor die aandoening.
Symptomen

Erfelijke ziekten
hebben een verscheidenheid van fysieke en mentale klachten. Degenen die het syndroom van Down hebben verstandelijke beperkingen als gevolg van een extra kopie van het 21e chromosoom, terwijl mensen met fibrodysplasia ossificans progressiva hebben bot gezwellen die voorkomen in plaats van beschadigd bindweefsel.
Behandelingen

Behandeling van vreemde genetische ziekten> omvat gentherapie, die helpt veranderen de gemuteerde DNA naar een gemuteerde toestand door splicing in de juiste volgorde in de plaats van de fout. Echter, niet alle genetische afwijkingen hebben een behandeling.