Hoe te testen voor de ziekte van Wilson's

Mensen met de ziekte van Wilson zijn niet in staat te metaboliseren koper, dat zich opstapelt in de lever, de hersenen en de ogen en veroorzaakt ernstige schade. Om te testen voor de ziekte van Wilson, zal uw arts bloed-en urine-analyse, evenals een oogonderzoek te bestellen. Meestal zijn deze tests zullen geven of uit te sluiten of je de ziekte van Wilson, maar in sommige gevallen, is verder onderzoek vereist. Lees verder om te leren hoe om te testen voor de ziekte van Wilson. Instructies
1

Geef een bloedmonster naar het niveau van een eiwit genaamd ceruloplasmin in je lichaam te bepalen. Dit eiwit is essentieel in het helpen je lichaam te ontdoen van overtollige koper, dus een lage ceruloplasmin niveau - minder dan 20 mg. per deciliter - kunnen wijzen op ziekte van Wilson. Het bloedmonster zal ook meten hoeveel koper is in uw bloed. Kopen van 2

Verzamel urine gedurende 24 uur in een steriele container die door uw arts of het laboratorium. Een enkele urinemonster is niet voldoende om te beoordelen hoeveel koper je scheiden in een dag, worden dus meerdere monsters nodig. Het normale bereik ligt tussen 10 en 30 microgram koper. Met de ziekte van Wilson, zal het niveau aanzienlijk hoger zijn - 100 microgram of meer
3

Zie de oogarts voor een spleetlamp onderzoek.. Met behulp van een low-power microscoop en een hoge intensiteit licht, deze test onderzoekt de structuren aan de voorkant van je oog. Om te testen voor de ziekte van Wilson, zal uw oogarts op zoek naar roestige afzettingen van koper rond het hoornvlies, een zogenaamde Kayser-Fleischer ring.
4

Evalueer of leverbiopsie noodzakelijk is om te testen voor de ziekte van Wilson. Deze procedure impliceert het nemen van een monster van uw lever met behulp van een speciale naald. De biopsie wordt meestal gedaan op een poliklinische basis, met alleen lichte sedatie, en duurt ongeveer 15 tot 20 minuten

Talk 5 met symptoomvrij familieleden over de vraag of ze moeten worden getest. In gezinnen waar een specifieke mutatie van een eiwit is geïdentificeerd, worden bloedmonsters van de persoon gediagnosticeerd met de ziekte van Wilson en een symptoom-vrij relatieve vergelijking. Genoemd haplotype testen, dit identificeert een broer of zus die is symptoom-vrij, maar die ook het gemuteerde eiwit dat uiteindelijk zal leiden tot koper opbouw. ​​