Harlequin baby syndroom

Ichthyosis is een groep van erfelijke huidaandoeningen veroorzaakt door genmutaties . De aandoening is meestal aanwezig bij de geboorte en blijft gedurende het hele leven van een persoon. Harlekijn baby-syndroom , of harlekijn ichthyosis , is een zeldzame en meestal dodelijke vorm van ichthyosis . Er zijn geen statistieken over wat procent van de baby 's worden geboren met harlekijn ichthyosis . Oorzaak

ABCA12 gen op chromosoom 2 , leidt de productie van eiwitten die nodig zijn voor normale groei huid . Mutatie van dit gen is de oorzaak van harlekijn ichthyosis . Het gen is een autosomaal recessief . Voor de baby kan worden beïnvloed en symptomen vertonen , moet hij een gen te krijgen van elke ouder . De meeste ouders drager zijn zonder symptomen, die zeggen dat ze slechts een van de genen . Aangezien beide ouders van een getroffen baby heeft het gen , volledige broers en zussen hebben een vierde kans erop , met een vierde kans niet zijnde een drager , en een halve kans op dragerschap . Onaangetast broers en zussen hebben een tweederde kans van dragers. Alle kinderen van een persoon met harlekijn ichthyosis drager zullen zijn . Als hun partner drager is , kan de helft van hun kinderen een gen van elke ouder en worden beïnvloed , terwijl de andere helft een kopie van het gen kan dragen.
Symptomen

Deze mutatie maakt de huid hard met dikke schubben . De term " harlekijn " betekent om een ​​ruitvorm hebben . De harde , dikke huid maakt driehoek en ruitvormige platen . Ogen, neus , mond en oren zijn aangetast, vaak trekken de baby's mond wijd open . Deze harde huid niet houden vocht in , waardoor uitdroging , en verstoort het vermogen van het lichaam om de temperatuur te regelen . Het kan ook beweging van de borstkas en de ademhaling bemoeilijkt. Baby's hebben meestal microcefalie ( kleine kop ) en een misvormd gezicht. In overlevenden , sommige hebben korte gestalte en neurologische , nier en long afwijkingen hebben .
Prognose

meeste baby's geboren met harlekijn baby-syndroom gebruikt om snel te sterven binnen twee dagen door infecties en andere problemen . Met gespecialiseerde medische behandeling om de temperatuur te beheersen , te voorkomen vochtverlies en infecties , de behandeling van huidaandoeningen en zorgen voor fysiotherapie , worden meer baby's overleven in de kindertijd en langer. Overlevenden schuur de harde huid en ontwikkelen van schaalvergroting en andere huid symptomen over het grootste deel van hun lichaam , die levenslange behandeling nodig . Er zijn tieners in zowel de VS en Groot-Brittannië die langs de geprojecteerde 14 jaar hebben geleefd en doen het goed .
Testen

Als je harlekijn ichthyosis in uw familie of vermoedt dat uw baby kan hebben , krijgen genetische tests gedaan voordat de zwangerschap , indien mogelijk , voor u en uw partner . Als je al zwanger bent , kan het testen worden gedaan op de zwangerschap en de beslissingen die op dat moment 23 weken ' . Bespreek problemen met uw arts en zorg ervoor dat uw baby geboren in een ziekenhuis dat in staat is en is gewaarschuwd voor mogelijke problemen .
Ondersteuning en informatie

alleen nationaal geregistreerde ondersteuning en informatie groep in de VS voor harlekijn baby-syndroom is EERSTE .

Stichting Ichthyosis en Related Skin Types1364 Welsh Road G2North Wales , PA 19454Phone ( 215 ) 619-0670