Er zijn verschillende prenatale tests die kunnen worden gebruikt om vóór de derde maand van de zwangerschap op het syndroom van Down te screenen. Deze tests zijn niet diagnostisch, maar kunnen wel informatie geven over het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down.

Eerste trimesterscreening

Screening in het eerste trimester is een combinatie van bloedonderzoek en een echografie die kan worden uitgevoerd tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. De bloedtesten meten de niveaus van bepaalde hormonen in het bloed van de moeder, en de echografie meet de dikte van de nekplooi van de baby (de huid aan de achterkant van de nek van de baby). Een grotere dikte van de nekplooi kan een teken zijn van het syndroom van Down.

Celvrij DNA-onderzoek

Celvrij DNA-onderzoek is een bloedonderzoek dat al vanaf 10 weken zwangerschap kan worden gedaan. Deze test analyseert het DNA van de baby dat in het bloed van de moeder circuleert. Als de baby het syndroom van Down heeft, zal er een verhoogde hoeveelheid DNA van chromosoom 21 in het bloed van de moeder aanwezig zijn.

Niet-invasieve prenatale tests (NIPT)

NIPT is een nieuwer type celvrij DNA-onderzoek dat nauwkeuriger is dan traditioneel celvrij DNA-onderzoek. NIPT kan al vanaf 9 weken zwangerschap worden uitgevoerd en kan het syndroom van Down met een hoge mate van nauwkeurigheid detecteren.

Diagnostische tests

Als de resultaten van de screeningstests positief zijn, kan de arts diagnostische tests aanbevelen. Diagnostisch onderzoek omvat het nemen van een monster van het vruchtwater of de placenta en het testen op het syndroom van Down. Diagnostische tests zijn de enige manier om het syndroom van Down definitief te diagnosticeren.

Het is belangrijk om te onthouden dat deze tests niet 100% nauwkeurig zijn. Er is altijd een kans op een vals-positief of een vals-negatief resultaat. Als u zich zorgen maakt over het risico dat u een kind met het syndroom van Down krijgt, overleg dan met uw arts over welke onderzoeken voor u geschikt zijn.