Pasgeboren Genetische aandoening

Genetica is de erfenis van de gemuteerde genen door middel van DNA. Genmutaties optreden wanneer de DNA heeft een eeuwige transformatie van de regeling. Genetische mutaties kunnen worden overgedragen door de familiegeschiedenis en etniciteit . Genetische aandoeningen zijn ingedeeld in drie categorieën, die enkel gen stoornissen , chromosoomafwijkingen en multifactoriële aandoeningen omvatten . Genetische ziekten kan op de conceptie . Single Gene Disorders

Een enkel gen stoornis is van een wijziging in slechts een gen . Er zijn veel verschillende ziekten die optreden als gevolg van enkel gen aandoeningen , maar de meeste van hen zijn atypisch . Een enkel gen aandoening kan dominant of recessief zijn. Dominant is wanneer slechts een enkel gemuteerd gen noodzakelijk aanwezig te zijn om om te kunnen worden doorgegeven van de ouder van het kind . In dit geval is er ten minste een 50 procent kans dat de baby een ziekte het bijzonder de bovenliggende ook de ziekte r aandoening zal ontwikkelen . De ziekten die kunnen ontstaan ​​door de dominante gemuteerd gen zijn , achondroplasie ( dwerggroei ) , de ziekte van Huntington , en polycystische nierziekte . Enkelvoudig recessief gen stoornissen moeten twee gemuteerde genen . Beide ouders zijn de dragers van deze genen resulteerde in een kans van 25 procent door te geven aan de baby. Voorbeelden van recessieve ziekten omvatten Tay Sachs ziekte ( wanneer het centrale zenuwstelsel begint te verslechteren ) , cystische fibrose ( klierstoornis ) en sikkelcelziekte ( afwijkende rode bloedcellen ) . Enkel gen aandoeningen kunnen ook x - gebonden . Er zijn niet veel aandoeningen die zijn gerelateerd aan dit prototype . Om te worden x - gekoppeld , moet er een gemuteerd gen op het X chromosoom . Deze genetische aandoeningen omvatten Rett Syndroom ( autistisch als maar met andere afwijkingen ) , hemofilie ( bloedziekte ) , en een vorm van spierdystrofie .
Chromosoomafwijkingen

Een chromosoom abnormaliteit optreedt wanneer de gehele chromosoom , of zelfs een groot deel van het is gekopieerd , gewijzigd , of het is letterlijk verdwenen . Er zijn twee verschillende afwijkingen die optreden, zoals numerieke en structurele . Numerieke afwijkingen een gevolg zijn van het verdwijnen van een chromosoom van een paar of met een te veel chromosomen in een paar. Structurele afwijkingen het gevolg zijn van een chromosoom worden verwijderd, veranderd , gekopieerd , omgekeerd of gevormd tot een ring . Chromosoomafwijkingen al dan niet erfelijk . Een paar van de ziekten die kunnen ontstaan ​​door deze afwijkingen zijn het syndroom van Down en het syndroom van Turner
Multifactoriële Disorders

Multifactoriële stoornissen kunnen optreden als gevolg van de familiegeschiedenis , en de effecten van het milieu . Het is niet gemakkelijk te voorspellen dat een mulifactorial aandoening optreedt bij een baby. De chromosomen in clusters in plaats van een vast patroon , waardoor het moeilijk te concluderen of een kind deze aandoeningen of ziekten ontvangen. De meeste multifactoriële aandoeningen hebben de neiging erfelijk te zijn , maar dat betekent niet ze makkelijker te behandelen of studie te maken. Sommige ziekten zijn hart- en vaatziekten , gespleten lip , en diabetes .
Tests
p Er is een DNA-test die beschikbaar is die kan je al eerder vertellen , tijdens en na de zwangerschap of of je geen drager bent van een defect gen . Deze tests kunnen ook uitwijzen of je baby een genetische ziekte of aandoening voor de geboorte of later in het leven .
Teratogene

Teratogene is strikt gerelateerd aan milieu zal erven . Teratogeen problemen optreden als gevolg van medicijnen waarvan bekend is dat defecten veroorzaken , blootstelling aan verf , drugsgebruik , drinken en blootstelling aan straling tijdens medische procedures leiden . Dit is een situatie die volledig kan worden vermeden . Neem nooit medicijnen , tenzij uw arts ze voorschrijft , en zijn ze veilig voor de baby . Vergeet niet dat wat u bent blootgesteld aan , zo is uw baby.