Shprintzen omphalocele Syndroom

Shprintzen omphalocele syndroom is een autosomaal dominante aandoening , wat betekent dat je een 50 procent kans op het erven van het syndroom als je een ouder met het defect. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1979 door Dr Robert Shprintzen . Het syndroom is geclassificeerd als zeldzaam en komt bij minder dan 1 op de 2.000 mensen . Shprintzen dient als hoogleraar KNO en hoogleraar kindergeneeskunde aan Upstate Medical University in Syracuse , New York . Geschiedenis

In 1979 , Shprintzen en Dr Goldberg bracht dit autosomale ( met betrekking tot verwante chromosomen nonsex ) syndroom op de voorgrond op basis van een studie van een vader en zijn drie dochters , van wie er een stierf in kleutertijd . De vader had een stem die hoog was , en hij een onregelmatige strottenhoofd had . Andere veel voorkomende symptomen waren laag IQ , ademhalingsmoeilijkheden , scoliose , slechte spierspanning en een abnormaal patroon van de wenkbrauwen . Andere gezicht afwijkingen omvatten uitlopende neusgaten en onregelmatigheden van het bovenste ooglid .
Symptomen

Mensen die lijden aan deze zeldzame syndroom hebben vaak atypische ontwikkeling van het strottenhoofd en de keelholte en een aanzienlijk versmald luchtwegen . Bijkomende symptomen kunnen zijn: • Omphalocele ( opening aan de marine met uitstulping van ingewanden ) • Abnormale functie van de slokdarm • scoliose • Lordose ( binnenwaartse kromming van de wervelkolom ) • Imperforate anus ( anus ontbreekt of in een verkeerde positie ) • Ongebruikelijke gelaatsuitdrukking ( wide - set ogen, downturned mond , abnormale wenkbrauwen ) • Leerproblemen • Mentale retardatie • Slechte spierspanning • Zwemvliezen nek • Hoge stem
Behandeling

Behandeling voor Shprintzen omphalocele syndroom is afhankelijk van de ernst en de presentatie van individuele symptomen . Omphaloceles ( een aangeboren afwijking ) operatief verholpen door het aanbrengen van synthetische materialen over het getroffen gebied . Na verloop van tijd worden de darmen langzaam weer binnen de buik , waarna de kunststof wordt verwijderd en de huid wordt dichtgenaaid . Imperforate anus , scoliose en lordose kunnen allemaal ook worden verbeterd met medische interventie . Andere symptomen kunnen verbeteren met fysiotherapie en speciale educatieve plannen om te gaan met potentiële leerproblemen .
Andere Namen

Terwijl de belangrijkste naam van de stoornis is Shprintzen omphalocele syndroom , er zijn andere namen die verwijzen naar dezelfde voorwaarde : Shprintzen - Goldberg omphalocele syndroom , dysmorphic facies en spinale afwijkingen , keelholte en het strottenhoofd hypoplasie met omphalocele , larynx en keelholte hypoplasie met omphalocele , omphalocele met hypoplasie van de keelholte en het strottenhoofd , en dysmorphic facies met scoliose .
Support Groups

Het is van cruciaal belang om verbinding te maken met andere mensen die kunnen betrekking hebben op wat je doormaakt . Reaching out kan u helpen om begeleiding , advies en emotionele steun ( zie bronnen ) te vinden. Voor extra ondersteuning contact : Nationale Organisatie voor Zeldzame DisordersPhone : 800-999-6673 of 203-744 - 0100Email : orphan@rarediseases.orgWeb : http://www.rarediseases.org

Genetische AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : info@geneticalliance.orgWeb : http://www.geneticalliance.org