Trombocytopenie Absent Radius Syndroom

Trombocytopenie - afwezig straal syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening met schijnbaar ongerelateerde afwijkingen. Dit syndroom gaat lage bloedplaatjes ( trombocytopenie ) en de afwezigheid van de straal botten in de onderarmen . Vele andere lichamelijke afwijkingen kunnen optreden in trombocytopenie - afwezig straal syndroom , maar het lage aantal bloedplaatjes heeft het hoogste risico op levensbedreigende complicaties . Prevalentie

Volgens de US National Institutes of Health ( NIH ) , trombocytopenie - afwezig straal syndroom treft minder dan 1 op de 100.000 baby's. Geen etnische , raciale of sekseverschillen in de prevalentie zijn ontdekt . Ongeveer de helft van de baby's vertonen symptomen in de eerste week na de geboorte en 90 procent door de leeftijd van 4 maanden , volgens een studie gepubliceerd in een 2007 nummer van het Internet Journal of Radiology .
Trombocytopenie

Trombocytopenie voorkomt normale bloedstolling , wat leidt tot blauwe plekken en abnormale bloeden afleveringen . Ernstige inwendige bloeden kan optreden in de hersenen en andere organen , met name tijdens het eerste jaar van het kind . De aandoening wordt geleidelijk minder ernstig , en normaal aantal bloedplaatjes meestal worden bereikt door de schoolgaande leeftijd . Als het kind overleeft zijn eerste twee jaar , levensverwachting normaal volgens de Internet Journal of Radiology . Intellectuele ontwikkeling meestal ook normaal is , tenzij mentale retardatie is veroorzaakt door de hersenen bloedingen .
Andere afwijkingen

De andere definitieve symptoom van trombocytopenie - afwezig straal syndroom is de afwezigheid van de lange dunne bot op de duim zijde van de onderarm . Aanvullende afwijkingen kunnen ook aanwezig zijn . Deze omvatten onderontwikkeling of afwezigheid van het bot aan de andere zijde van de onderarm ( ellepijp ) , onderontwikkeling andere botten in de armen en benen en korte gestalte hele leven . Het kind kan ook een kleine onderkaak , een prominent voorhoofd en lage -set oren hebben . Er kunnen hart en nieren structuur gebreken . De NIH merkt op dat ongeveer de helft van deze patiënten hebben moeite met het verteren van koemelk.
Oorzaak

Trombocytopenie - afwezig straal syndroom is een chromosomale aandoening . De aandoening in de familie zit , maar sommige mensen hebben de afwijking zonder familiegeschiedenis van de aandoening . Bovendien hebben sommige mensen met de afwijking niet het syndroom zoals gedefinieerd door chromosomale analyse . De NIH merkt op dat als gevolg van deze tegenstrijdige bevindingen , geloven de onderzoekers een extra genetische afwijking is betrokken .
Behandeling

Primaire behandeling omvat het voorkomen van bloedingen episodes tijdens het eerste jaar van het leven en snel behandelen die zich voordoen . Frequente transfusie van bloedplaatjes kan voorzien om voldoende aantal bloedplaatjes te behouden . Baby's met nierproblemen kunnen profiteren van dialyse . De baby kan ook profiteren van spalken van de handen om de functie te verbeteren. Zodra het kind stabiel aantal bloedplaatjes , kan een operatie in staat zijn om arm misvormingen corrigeren .