Tetralogie van Fallot (TOF) is een aangeboren hartafwijking die de normale bloedstroom door het hart beïnvloedt. Het bestaat uit vier afwijkingen:een gat tussen de ventrikels (ventriculair septumdefect), een obstructie in het uitstroomkanaal van de rechterventrikel (pulmonale stenose), een overheersende aorta en hypertrofie van de rechterventrikel.

Door de obstructie in het uitstroomkanaal van het rechterventrikel wordt de bloedtoevoer naar de longen verminderd. Dit leidt tot een aandoening die cyanose wordt genoemd, waarbij de huid en slijmvliezen blauwachtig lijken vanwege het lage zuurstofgehalte in het bloed.

Als reactie op het verlaagde zuurstofniveau produceert het lichaam meer rode bloedcellen om meer zuurstof te vervoeren. Deze aandoening wordt polycytemie genoemd. Het verhoogde aantal rode bloedcellen maakt het bloed dikker en stroperiger, wat kan leiden tot problemen zoals stolling en beroerte.

Om de verhoogde viscositeit van het bloed te compenseren, produceert het lichaam meer melkzuur. Melkzuur is een afvalproduct van het anaerobe metabolisme, het proces waarbij glucose wordt afgebroken voor energie zonder gebruik van zuurstof. De verhoogde productie van melkzuur leidt tot een aandoening die acidose wordt genoemd, waarbij het bloed zuurder wordt.

De acidose kan een aantal problemen veroorzaken, zoals een verminderde hartfunctie, meer bloedingen en schade aan de lever, nieren en hersenen. In ernstige gevallen kan acidose fataal zijn.