Wat is een foetus met Hypernephrosis

? Hypernephrosis is een verouderde term voor de bijnierschors hyperfunctie . Bijnierschors hyperfunctie wordt gekenmerkt door overactieve bijnieren . Dit kan worden veroorzaakt door tumoren op de klieren of een aandoening die bekend staat als adrenogenitaal ( CAH ) . Dr Eugene Alpert , een Franse arts en eugeneticus , was de eerste die uitingen van deze disfunctie classificeren in 1910 . Adrenogenitaal

CAH een groep erfelijke aandoeningen gerelateerd aan de functie van de bijnieren . Dit kan interfereren met de foetale ontwikkeling, met name de ontwikkeling van vrouwelijke genitale foetussen . CAH wordt overgeërfd via een recessief gen en kan dus worden doorgegeven door ouders die dragen.
Complicaties veroorzaakt door CAH

Bij vrouwen kan CAH een overproductie van mannelijke veroorzaken hormonen . In normale vrouwelijke foetussen , zijn mannelijke hormonen omgezet in vrouwelijke hormonen . Bij vrouwen met CAH wordt het enzym hiervoor verantwoordelijk ontbreekt. Dit kan leiden tot pseudo . Bovendien , in zowel mannelijke als vrouwelijke foetussen CAH kan resulteren in gevaarlijke onevenwichtigheden elektrolyt.
Pseudo

pseudo is een aandoening waarbij de inwendige geslachtsorganen zijn normaal , maar de uitwendige genitaliën kan dubbelzinnig zijn . In het geval van vrouwelijke pseudo (die kan het gevolg zijn van CAH ) , kan de clitoris worden vergroot om te kijken als een penis . Grote schaamlippen kunnen ook worden gefuseerd , en vaginale en urethrale openingen kan worden aangetast .
Potentieel levensbedreigende Disorder

Afgezien van uiterlijke effecten naar vrouwelijke genitaliën , CAH kan leiden tot ernstige elektrolyt onevenwichtigheden in zowel mannen als vrouwen . Verhoogde activiteit van de bijnieren kan leiden tot gevaarlijk laag natriumgehalte ( hyponatriëmie ) . Ernstige hyponatriëmie bij pasgeborenen kan leiden tot epileptische aanvallen of coma . Ook geassocieerd met CAH zijn zeer hoge niveaus van kalium ( hyperkaliëmie ) . Hyperkaliëmie kan leiden tot spierzwakte en mogelijk onregelmatige hartslag , die fataal kan zijn . Hypotensie of lage bloeddruk is ook een mogelijke manifestatie van CAH .
Prenatale Screening

Gelukkig kunnen artsen voor CAH screenen tijdens de zwangerschap en de foetus kan worden behandeld utero . Testen wordt meestal gedaan wanneer een broer heeft de stoornis of familieleden waarover de afwijking gen dragen . Er zijn twee belangrijke tests die de aanwezigheid van CAH kunnen nagaan in een foetus : vlokkentest ( CVS ) en Vruchtwaterpunctie . CVS kan in het laatste deel van het eerste trimester ( meestal 10 tot 12 weken ) . In CVS , trekt de arts een monster van de vlokken die kleine , haar uitsteeksels die deel uitmaken van de placenta zijn . Het monster wordt via de baarmoederhals of de buikwand . Het grootste voordeel van CVS is dat hij problemen eerder dan vruchtwaterpunctie kan detecteren . Amniocentesis is een van de meest voorkomende screenings gebruikt foetale abnormaliteiten . In deze procedure wordt een naald gebruikt om cellen te trekken uit vruchtwater . Dit monster wordt dan naar een laboratorium gestuurd om de aanwezigheid van afwijkingen vastgesteld . Vruchtwaterpunctie wordt meestal niet uitgevoerd totdat de tweede of derde trimester ( 15 weken of later) .
Behandeling

Als CAH is gediagnosticeerd in de foetus , de moeder kan worden gegeven een corticosteroïd geneesmiddel voor de bevalling . Deze geneesmiddelen kunnen de placenta passeren en onderdrukken bijnier activiteit van de foetus . Bij vrouwelijke foetussen , kan dit de productie van mannelijke hormonen verminderen , waardoor de vrouwelijke genitaliën normaal te ontwikkelen . Veel mensen met CAH blijven corticosteroïden hen in hun leven , terwijl anderen kunt beheren zonder hen . Wanneer de aandoening adequaat wordt beheerd , kunnen personen met CAH gezond leven met een normale levensverwachting .