Genetische testen bij pasgeborenen

Zuigelingen zijn vereist bij het nationaal recht om standaard genetische tests ontvangen wanneer ze geboren zijn. De tests die worden toegediend zal variëren van staat tot staat . Naast staatsverordeningen , zijn er enkele tests die het ziekenhuis wilt beheren , zelfs als de tests niet vereist . Deze tests zijn bedoeld om erachter te komen of uw pasgeboren heeft bepaalde ernstige genetische aandoeningen . Artsen kunnen willen de tests uit te voeren , zelfs als de genetische aandoeningen zijn zeldzaam , omdat de omstandigheden kunnen ernstig of zelfs dodelijk , indien niet gevangen in de tijd . Geschiedenis van genetische testen voor Pasgeborenen

In de jaren 1960 ontwikkelde Robert Guthrie een test die fenylketonurie kon ontdekken , of PKU . PKU is een ernstige stofwisselingsziekte dat patiënten niet het enzym dat phenylalanine verwerkt , een aminozuur nodig voor de groei en het gebruik van het lichaam van eiwit maakt . Volgens KidsHealth.org een overmaat fenylalanine veroorzaakt schade aan hersenweefsel en ontwikkelingsstoornissen . Gelukkig is de introductie van PKU testen bij zuigelingen mogen artsen om het speciale dieet regime dat de fenylalanine opbouw voorkomt voorschrijven .
Uitvoering van de tests

Wanneer uw kind is geboren , een lid van het verplegend personeel wordt een druppel bloed van de baby te verzamelen . De test is niet opdringerig en vereist alleen een snelle en steriele speldenprik op de hiel van de baby om het bloed te testen verzamelen. " Bijna alle staten nu het scherm voor meer dan 30 aandoeningen , " en " de tandem massaspectrometrie kan openen voor meer dan 20 erfelijke stofwisselingsziekten met een enkele druppel bloed , " zegt KidsHealth.org .

Soorten Disorders Gedekt door Testing

Naast state-opdracht testen , andere genetische tests kan worden toegediend , op basis van verschillende factoren . Bijvoorbeeld, als uw familie heeft een geschiedenis van bepaalde ernstige genetische aandoeningen , kan het ziekenhuis testen op genetische merkers of tekenen van de ziekte. Sommige van de tests worden toegediend aan sommige baby's , maar andere niet . Bijvoorbeeld , als de ziekte specifiek voor een raciale groep , zoals sikkelcelanemie , baby kan worden getest op grond van ras factoren . Ouders kunnen ook vragen dat aanvullende tests worden uitgevoerd indien zij zich zorgen maken over familiale aanleg voor ziekten zoals kanker of diabetes .
Hertesten

Het is niet ongewoon voor artsen en medische voorzieningen te verzoeken dat uw kind opnieuw getest worden . Volgens de American Academy of Pediatrics , sommige staten vereisen follow - up testen om de resultaten te bevestigen. Hertesten kan ook worden aangevraagd als de tests waren niet overtuigend , of indien het bloedmonster werd besmet . Onderzoeken kunnen ook moeten worden herhaald als de eerste tests wijzen op een mogelijk probleem . Ouders kunnen altijd vragen om een ​​overleg met de pediatrische arts als testresultaten moeten worden uitgelegd. De American Academy of Pediatrics suggereert heeft nacontrole gedaan zo snel mogelijk om ernstige problemen te voorkomen .
Kennisgeving

Zodra overtuigende resultaten beschikbaar zijn voor de genetische testen van uw pasgeboren , wordt u gewaarschuwd als er een probleem is . Vaak medische faciliteiten zullen uw kind opnieuw testen als er een probleem lijkt te te zorgen dat de oorspronkelijke test waren juist zijn. Ouders kunnen ook faciliteiten en artsen te bellen om te controleren op de status van de genetische tests . Ouders kunnen kopieën van alle testresultaten , evenals verzoek dat bijzondere vertrouwelijkheid maatregelen worden genomen om het gezin te beschermen tegen ziektekostenverzekering kwesties aan te vragen.