Ziekte van Krabbe

Krabbe ziekte is vernoemd naar Knud Haraldsen Krabbe ---- de Deense neuroloog die de ziekte ontdekt . Ziekte van Krabbe , ook wel galactosylceramide lipidose of globoid cel leukodystrofie , is regressief aandoening die de functies van het zenuwstelsel beïnvloedt . Het is een genetische aandoening die is uiterst zeldzaam in de Verenigde worden ingediend ---- ongeveer 10 mensen uit een miljoen lijden aan de ziekte van Krabbe . Het behoort tot de klasse van aandoeningen genaamd leukodystrophies , die worden gekenmerkt door een tekort aan myeline ( een neuron isolatie helpt snellere voortplanting van zenuwimpulsen ) . Early - onset

In 90 procent van de Krabbe ziekte gevallen zijn de symptomen verschijnen meestal in de eerste paar maanden van het leven van een kind ( early-onset ziekte van Krabbe ) . De symptomen zijn: prikkelbaarheid , hoge koorts , braken , problemen met voeden, spieren krampen , toevallen , verlamming , gehoorverlies leidt tot doofheid , gezichtsverlies leidt tot blindheid , en mentale tekortkomingen
Late - onset .

in zeldzame gevallen kan de ziekte van Krabbe ontwikkelen bij oudere kinderen of adolescenten ( late - onset Krabbe ziekte ) . De symptomen van de late - onset Krabbe ziekte zijn niet zo ernstig of uitdagend zijn als de symptomen van infantiele ziekte van Krabbe . Adolescenten en volwassenen die lijden aan de ziekte van Krabbe meestal ervaring spieren zwakte met weinig of geen geestelijke gebreken .
Oorzaak

De ouders van een kind dat lijdt aan de ziekte van Krabbe niet noodzakelijkerwijs vertonen een van de tekenen en symptomen van de aandoening . Krabbe ziekte wordt veroorzaakt bij kinderen die een defect gen van beide ouders erven . Deze genetische defect veroorzaakt een tekort aan galactocerebrosidase ( GALC ) , dat een enzym dat cruciaal is voor het handhaven van myeline . Een GALC deficiëntie tot hoge psychosine die zelfvernietiging van de cellen die myeline maken veroorzaakt. Zonder myeline , de zenuwcellen verliezen het vermogen om goed te functioneren .
Behandeling

Er is geen genezing voor de ziekte van Krabbe , maar er zijn een aantal behandelingen gericht op het verlichten van symptomen zoals toevallen en braken . Bij volwassenen zijn beenmergtransplantatie en koord bloedtransfusie geprobeerd met weinig succes . Gentherapie (ter vervanging van defecte genen met normale mensen ) is een behandeling die in de toekomst beschikbaar zijn als een remedie voor de ziekte van Krabbe en andere genetische aandoeningen .
Prognose

ziekte van Krabbe is een zeer dodelijke ziekte die niet te genezen is . Zuigelingen die lijden aan de ziekte van Krabbe algemeen sterven voor hun eerste verjaardag en hebben weinig of geen hoop op overleven het tweede jaar . Mensen die last hebben van late - onset Krabbe ziekte kunnen overleven totdat ze volwassen zijn , maar zijn ernstig gehinderd door een beschadigd zenuwstelsel. Ze uiteindelijk last van blindheid , doofheid en verlies van spierspanning .