Wat zijn de oorzaken van Achromatopsie

? Achromatopsie is meer algemeen bekend als kleurenblindheid , maar er is veel meer aan deze voorwaarde dan alleen maar het onvermogen om kleuren te onderscheiden . Het kan leiden tot het verlies van andere zintuigen , en eventueel andere oogaandoeningen ook. Identificatie

Achromatopsie is een gebrek dat een algemene daling van de visie van de persoon veroorzaakt , verhogen van de gevoeligheid aan direct zonlicht en harde , kunstmatig licht als goed; het beïnvloedt ook de mogelijkheid om kleuren te onderscheiden , waardoor zogenaamde color blindness.Within het oog , zijn aangeduid als staafjes en kegeltjes zenuwen . De kegels zijn verantwoordelijk voor het opvangen en doorgeven van de zenuwprikkels die de hersenen het vermogen om foto's en afbeeldingen zwanger maken , waarnemen kleuren en maken details. Achromatopsie is , in wezen , schade aan de kegels .
Eigenschappen

Achromatopsie is vooral een erfelijke aandoening meestal veroorzaakt door defecten in de CNGA3 , GNAT2 of de CGNB3 chromosomen . Het netvlies bestaat uit drie soorten kegeltjes ; rode kegels , blauwe kegels en groene kegels . Elke conus is verantwoordelijk voor een deel van het spectrum waardoor het menselijk oog om volledige beelden. Kinderen geboren met defecten in de bovengenoemde genen ook een onevenwichtige verdeling van kegeltjes en kan geen details of kleuren waarnemen ; kinderen geboren met een onvoldoende hoeveelheid kegel cellen kan leiden tot een gedeeltelijke achromatopsie .
Verborgen Risico

Af en toe , ouders van een kind met achromatopsie geen symptomen van weer de aandoening zelf . Om een kind achromatopsie ontwikkelen , moet worden doorgegeven door beide ouders . Echter, omdat het genetisch defect dat achromatopsie veroorzaakt slapende binnen een ouder kan liggen , kan het uiterst moeilijk te detecteren .
Grootte

Achromatopsie treft een geboorte uit elke 40.000 , en komt vaker voor in samenlevingen waar het huwelijk van bloedverwanten is gemeenschappelijk. In dit geval , frequente huwelijken verhoogt het risico van twee sets van defecte chromosomen worden gecombineerd , wat leidt tot achromatopsie .
Effecten

Een persoon met achromatopsie waarschijnlijk ervaring een verzwakking van een kant van het lichaam , en sensorische achteruitgang ( vooral met betrekking tot geur en audio waarneming) aan een zijde van de body.Achromatopsia kan ook leiden tot nystagmus , een oncontroleerbare tic uitvoert die de ogen opzij kijken naar rechts of op en neer snel , herhaaldelijk en zonder uitleg .