Hoe wordt PKD Inherited

? Polycysteus nierziekte of PKD , is een gemeenschappelijke , erfelijke genetische ziekte waarbij grote cysten in de nieren , resulteert in het verlies van de normale functie in nierweefsel . Dit verlies van normaal weefsel kan leiden tot nierfalen . Normaal functionerende nieren zijn essentieel voor de gezondheid . Afwijkende genen
PKD is verbonden met gemuteerde genen

Mutaties in de genen PKD1 , PKD2 en PKHD1 zijn gekoppeld aan PKD . Er wordt gedacht dat alleen PKD1 of PKD2 moeten worden gemuteerd in een persoon voor hem of haar om PKD te ontwikkelen.
Autosomaal dominante

Er zijn twee exemplaren van elk gen in elke cel . Genen produceren eiwitten . Autosomaal dominante betekent dat slechts een kopie van het gen moet worden gemuteerd of abnormale zodat ziekte te ontwikkelen. Genen geërfd van ouders . Dus als een van de ouders heeft een gemuteerd gen , er is een een op de twee kans op een kind ontwikkelen PKD .
Autosomaal recessieve

Personen die autosomaal recessief hebben PKD hebben vaak abnormale nieren voordat ze geboren zijn . Ze hebben ook andere medische problemen . Autosomaal recessief PKD is een defect gen te verkrijgen van beide ouders . Daarom zal een individu met een verkeerd functionerend gen drager voor PKD , maar zal geen klinische symptomen vertonen . Een gen tot op heden , PKHD1 , is in verband gebracht met autosomaal recessief PKD .
Spontane mutatie

Tien procent van de gevallen van PKD hebben geen familieband . De mutatie kan spontaan optreden .