Wat is De Novo Polycystic Kidney Disease

? Polycystic nierziekte , of PKD , is een ziekte die veroorzaakt goedaardige , met vloeistof gevulde cysten te vormen op de nieren . De aandoening kan mild zijn en geen problemen veroorzaken of kan ernstig genoeg zijn om uiteindelijk nierfalen veroorzaken. Zowel volwassenen als kinderen kunnen worden beïnvloed. Locatie

PKD kan invloed hebben op gebieden van de andere dan de nieren lichaam. Terwijl de nieren het orgaan meest getroffen door PKD , kan de ziekte veroorzaken cysten te vormen op andere organen , zoals de lever .
Genetica

PKD wordt veroorzaakt door genmutaties , of veranderingen in de DNA- sequentie van een gen dat zijn functie verandert . Wanneer een persoon erft het gen dat PKD veroorzaakt ve ouder , wordt de ziekte aangeduid als autosomaal dominant PKD . Deze vorm van PKD begint meestal wanneer een persoon 30 tot 40 jaar oud . Autosomaal recessief PKD ontstaat wanneer een persoon erft de PKD -gen van beide ouders . Deze vorm presenteert meestal in de kinderschoenen . De term de novo ( of nieuwe ) PKD verwijst naar gevallen van PKD waarin de gemuteerde genen niet worden geërfd van beide ouders . In plaats daarvan , de mutaties optreden in het ei of zaadcel of na bevruchting . Zo kan een persoon zonder een familiegeschiedenis van PKD nog steeds de ziekte ontwikkelen . Echter , de novo PKD is zeldzaam , volgens de Mayo Clinic.
Symptomen

Mensen met milde PKD kan geen symptomen hebben . Wanneer de symptomen zich voordoen , kunnen ze onder meer spataderen , aambeien , hoge bloeddruk , bloed in de urine , vaak moeten plassen , nierstenen , pijn in de onderrug en nierfalen .
Complicaties

Complicaties van PKD kan omvatten hernia , hartklepafwijkingen en de hersenen aneurysma .
Behandeling

Er is geen behandeling voor PKD , maar de symptomen kunnen om te worden beheerd voorkomen complicaties en zorgen voor een normale levensstijl .