Wat is Ornithine Transcarboxylase Deficiency

? Ornithine transcarboxylase deficiëntie ( OTC ) is een aandoening die ervoor zorgt dat ammoniak op te bouwen in het bloed. Deze erfelijke aandoening blijkt vroeg in het leven , wat kan leiden tot epileptische aanvallen , lethargie , slecht gecontroleerde ademhaling en abnormale lichaamstemperatuur , volgens Genetics Thuis Reference . Genen

Deze tekortkoming wordt veroorzaakt door mutaties in het gen OTC volgens Genetics Thuis Reference . De mutaties veroorzaken afwijkingen in de ureum -cyclus , waarbij een overmaat stikstof verwerkt in de lever .
Heredity

Deze aandoening is gekoppeld aan het X-chromosoom . Mannen kunnen niet door het gebrek aan hun zonen , volgens Genetics Thuis Reference .
Diagnose

zullen bloedtesten worden genomen om ammoniak in het bloed te controleren of ornithine transcarboxylase tekort wordt vermoed. Leverbiopsie kan bevestigen diagnose , conform de Foundation Madison's .
Behandeling

OTC behandeld moet worden in de loop van het leven van de patiënt , volgens de Stichting Madison's . Frequente controle door artsen , een eiwitrijk dieet en medicatie om te helpen het lichaam aan te passen aan hoge niveaus van ammoniak kan worden gebruikt.
Prognose

OTC patiënten kunnen met bijna leven geen symptomen als de conditie goed is behandeld , conform de Foundation Madison's . Vermijden van behandeling kan hersenbeschadiging of de dood veroorzaken .