Hemofilie is een X-gebonden recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat het gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening zich op het X-chromosoom bevindt. Mannen hebben meer kans op hemofilie dan vrouwen, omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen er twee hebben.

Als een man één kopie van het hemofilie-gen heeft, zal hij de aandoening hebben. Als een vrouw één kopie van het hemofilie-gen heeft, is zij drager. Dragers hebben de aandoening zelf niet, maar kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen.

Het overervingspatroon van hemofilie kan worden geïllustreerd met behulp van een Punnett-vierkant. Een Punnett-vierkant is een diagram dat alle mogelijke combinaties van genotypen voor twee ouders toont.

In het geval van hemofilie zou het Punnett-vierkant er als volgt uitzien:

```

| | Xh Y|

--+----------------+

| XH| XH Xh XH Y

| Xh| Xh Xh Xh Y

```

- XH vertegenwoordigt het normale allel voor het stollingsfactor VIII-gen.

- Xh vertegenwoordigt het hemofilie-allel voor het stollingsfactor VIII-gen.

- Y vertegenwoordigt het mannelijke geslachtschromosoom.

Het Punnett-vierkant laat zien dat er vier mogelijke genotypen zijn voor de nakomelingen van een man met hemofilie en een vrouw die drager is.

- De kans op een zoon met hemofilie is 50%.

- De kans op een onaangedane zoon is 50%.

- Er is een kans van 25% op het krijgen van een dochter met hemofilie.

- Er is ook een kans van 25% op het krijgen van een dochter die drager is van hemofilie.

Hemofilie kan ook erfelijk zijn in een zeldzame autosomaal dominante vorm, waarbij zowel mannen als vrouwen getroffen kunnen worden.