Hemofilie is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedstollingsfactoren. De genen die voor deze factoren coderen, bevinden zich op het X-chromosoom, een van de twee geslachtschromosomen. Mannetjes hebben slechts één X-chromosoom, terwijl vrouwtjes er twee hebben.

Als een man een defecte kopie erft van het gen dat codeert voor een bloedstollingsfactor, zal hij hemofilie hebben. Als een vrouw één defecte kopie van het gen erft, zal zij drager zijn van hemofilie, maar zij zal de aandoening zelf niet hebben.

Dit komt omdat de normale kopie van het gen op haar andere X-chromosoom het defecte exemplaar zal compenseren. Als een vrouw echter twee defecte kopieën van het gen erft, krijgt ze hemofilie.

Daarom hebben mannen een grotere kans om aan hemofilie te lijden dan vrouwen, omdat ze slechts één X-chromosoom hebben en daarom niet kunnen vertrouwen op een tweede normale kopie van het gen om een ​​defect exemplaar te compenseren.