De aandoening die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van stollingsfactoren die resulteren in ongecontroleerde bloedingen, wordt hemofilie genoemd. Hemofilie is een genetische aandoening waarbij het bloed niet goed stolt als gevolg van een tekort of afwijking in specifieke stollingsfactoren. Dit kan leiden tot overmatig bloeden, zelfs na kleine verwondingen of operaties, en tot spontane bloedingen in gewrichten, spieren en andere weefsels. Er zijn verschillende soorten hemofilie, elk geassocieerd met een tekort aan een andere stollingsfactor. De meest voorkomende vormen zijn hemofilie A (tekort aan stollingsfactor VIII) en hemofilie B (tekort aan stollingsfactor IX).