Grey bloedplaatjes Syndroom

Grey bloedplaatjes Syndroom ( GPS ) is een zeldzame , erfelijke aandoening bloedplaatjes genoemd naar de grijze uiterlijk van bloedplaatjes de getroffen persoon wanneer bekeken met een microscoop . Grey bloedplaatjes syndroom wordt gekenmerkt door een tekort van alfa - granules van bloedplaatjes , waardoor het risico van bloedingsstoornissen . Genetica

GPS wordt geërfd van een ouder die een afwijking op een van de eerste 22 niet- geslachtschromosomen heeft . Deze wijze van overdracht wordt genoemd autosomale overerving .
Pathologie

Het onderliggende probleem met betrekking tot GPS is het onvermogen van megakaryocyten van het lichaam om goed te verpakken eiwit in bloedplaatjes , waardoor ongecontroleerde bloeden op de plaats van wonden . De eiwitten die moeten worden verdeeld in de bloedplaatjes worden in plaats verspreid in het beenmerg, mogelijk veroorzaakt myelofibrose .
Symptomen

Veel voorkomende symptomen van GPS omvatten gemakkelijk blauwe plekken , neusbloedingen , menorragie , langdurig bloeden en een familiegeschiedenis van bloeden .
management

Managing GPS omvat het anticiperen op bloeden en bijzondere overwegingen moeten worden genomen door uw arts wanneer een operatie nodig is . Het is niet raadzaam om plasma transfusie ondergaan als je GPS .
Prognose

GPS is niet een levensbedreigende aandoening als alle bloeden onder controle wordt gehouden . Er zijn geen gevallen van fatale bloedingen geweest .