Thalassemie Ziekte

De thalassemie zijn een groep van erfelijke globinopathies voornamelijk invloed Mediterraan, Midden- Oosten en Zuidoost- Aziatische bevolking . Meerdere mutaties verantwoordelijk zijn voor de verschillende subtypes . De ernst van de bloedziekte sterk varieert met de specifieke mutatie of het aantal mutaties . Op enkele uitzonderingen na , de prognose is over het algemeen goed . Definitie

De term " thalassemie " omvat een scala van genetische stoornissen als gevolg van mutaties in hemoglobine synthese , in het bijzonder tijdens de synthese van de globine gedeelte . Hemoglobine is het molecuul in rode bloedcellen de met zuurstof en koolstofdioxide en naar de longen . Mutaties in de structuur beïnvloeden vermogen hemoglobine om zijn functie .

Structuur normale volwassen hemoglobine bestaat uit een heemgroep , een globine molecuul en een ijzeratoom in het midden . De globine molecuul twee alfa -ketens en twee bèta- ketens. Foetale hemoglobine heeft twee alfa -ketens en twee gamma- ketens. De twee belangrijkste subgroepen van thalassemie zijn alfa en bèta , en bepaald door die structurele keten wordt beïnvloed .
Alpha - thalassemie

De klinische manifestaties van alfa - thalassemie is gerelateerd aan de overmatige productie van bèta - globine . De ernst is gerelateerd aan het aantal van vier mogelijke alfa globine loci van de desbetreffende gen geschrapt . In de minst ernstige vorm , slechts een locus verwijderd , en dit resulteert in een asymptomatische drager staat . De patiënt kan het doorgeven van de deficiënte gen nageslacht , maar zal zich niet beïnvloed . Wanneer twee loci zijn verloren, een milde hemolytisch ( cel vernietigende ) bloedarmoede resultaten . Patiënten ontbreekt drie loci hebben een slechtere toestand waarin alpha - keten productie is slechts een kwart tot een derde van de norm . De overmaat beta - globine vormt tetrameren of Hb H. Hb H is oplosbaar maar instabiel ; in oudere cellen , Hb H schade en vernietigt de cel.

Waar geen - alfa globine synthese , een aandoening genaamd hydrops fetalis resultaten . Alles dat met succes wordt gevormd is de gamma- keten van foetaal hemoglobine , die niet in staat is de uitvoering van zuurstof zelf . Dit is een fatale aandoening ; de patiënt overlijdt in de baarmoeder.
Beta - thalassemie

Vergelijkbaar met alfa - thalassemie , de manifestaties van beta - thalassemie zijn afgeleid van de effecten van een overmaat alfa - globine synthese . Alfa - globine is meer destructief dan beta - globine , waardoor vernietiging van rode bloedcellen en hun voorlopercellen . Reactie van het lichaam op de resulterende bloedarmoede naar het beenmerg te breiden , de fabrieken rode bloedcellen , in een poging te houden met de behoefte van het lichaam aan zuurstof-dragende lichamen . Meer fabrieken moeten betekenen meer cellen , maar de geproduceerde cellen zijn net zo effectief als voorheen. Het beenmerg expansie resulteert in verstoring van de groei en ontwikkeling . Andere symptomen als gevolg van de anemie zijn hepatosplenomegalie , dat vergroting van de lever en de milt , maar ook beenzweren en high-output hartfalen .

Tot op heden zijn ten minste 17 bekende mutaties verantwoordelijk bèta - thalassemie . De twee belangrijkste variëteiten van beta - thalassemie zijn bèta - thalassemie major en intermedia . Patiënten met grote variant onvermijdelijk nodig transfusies te overleven . De intermedia variant milder en hoeft transfusie vereist. De twee asymptomatische staten worden opgeroepen bèta - thalassemie minor en trait , en weerspiegelen de heterogeniteit van de genen van de patiënt.
Testen

Genetische testen is beschikbaar in de baarmoeder na de negende of 10e zwangerschapsweek . Bij kinderen wordt bèta - thalassemie major gemakkelijk te herkennen aan de hepatosplenomegalie , anemie en verhoogde niveaus van alternatieve hemoglobins . Bepaalde bevindingen over bloeduitstrijkje kan ook diagnostisch zijn. Momenteel is de enige remedie voor thalassemie is een beenmergtransplantatie .
Prognose

prognose is over het algemeen goed , met uitzondering van hydrops foetalis en bèta - thalassemie major . Zoals hierboven beschreven , hydrops fetalis leidt prenatale sterfte ; bèta - thalassemie major vereist substantiële transfusie ondersteuning en splenectomie ( verwijdering van de milt ) . Complicaties kunnen worden voorkomen door het vermijden oxidatieve middelen en stoffen , zoals malaria , sulfonamiden en tuinbonen . Bij patiënten die transplantaties , moet ijzerstapeling ook worden vermeden ; ijzerchelatietherapie is vaak samengevoegd met transfusie therapie . Een grote tegenslag voor de vooruitgang is slechte naleving of niet-beschikbaarheid van de behandeling .

Raadpleeg uw arts voor een volledige lijst van oxidatieve stoffen en voor medisch advies over uw conditie .