Wat zijn de oorzaken van Thalassemie

? Thalassemie is een groep van autosomaal recessief erfelijke bloedziekten veroorzaakt door verstoorde hemoglobine ( Hb ) synthese . Thalassemie kan leiden tot hemolytische anemie , met rode bloedcellen ( RBC ) vernietiging . Ernst varieert van asymptomatische vormen tot levensbedreigende ziekte . Omdat de ziekte erfelijk is , komt het in clusters en komt het meest voor bij mensen met Afrikaanse , mediterrane of Zuidoost-Aziatische afkomst . Wat is hemoglobine ?

Hb is een ijzerhoudende metalloprotein . In normale volwassen mensen is de metalloprotein uit vier bolvormige subeenheden van Hb ( twee alfa- subeenheden en twee beta- subeenheden ) , die elk een heemgroep . Op zijn beurt , elk hemegroep draagt ​​een ijzeratoom dat een zuurstof molecuul bindt . In totaal , een volwassen mens Hb eiwit draagt ​​normaal gesproken vier zuurstofmoleculen .
Rol van Hemoglobine

Hb transporteert zuurstof van de longen naar de lichaamsweefsels , releases zuurstof voor mobiele gebruik en geeft de kooldioxide die in het weefsel van de longen , worden uitgeademd . Veranderingen in de structuur en functie van Hb kan RBC vernietigen , waardoor bloedarmoede .
Genetische mutaties

Vier genen ( twee van elke ouder ) zijn van vitaal belang voor de normale niveaus van alpha - globuline , en twee genen ( een van elke ouder ) zijn van vitaal belang voor de normale niveaus van beta - globuline . Elke mutatie in een bolvormige subeenheid gen structuur en functie van het eiwit veranderen . De twee categorieën van thalassemie zijn alfa - thalassemie en bèta - thalassemie , beschreven door de globuline keten die is underproduced gevolg van de mutatie. Normaal gesproken, als de metalloprotein plooien in zijn unieke vorm , elk alfasubeenheid paren met een beta-subeenheid . In thalassemie , de overmaat van normaal geproduceerde component stapelt zich op en vernietigt de rode bloedcel. De ernst van de ziekte is afhankelijk van het aantal gemuteerde genen .
Alpha - thalassemie

De mildste vorm van alfa - thalassemie , met een gemuteerd alfa - globuline gen , is asymptomatisch , maar het individu kan het gemuteerde gen doorgeven aan nakomelingen . Een mildere vorm , met twee gemuteerde genen , asymptomatisch kan zijn of kan een lichte bloedarmoede . Aan het andere uiteinde van het spectrum , drie gemuteerde alfa - globuline genen resulteren in ernstige anemie , hemoglobine H ziekte . Vier gemuteerde alfa - globuline genen veroorzaken alfa - thalassemie major . Ook wel hydrops foetalis , dit veroorzaakt meestal foetale sterfte of overlijden kort na de geboorte .
Beta - thalassemie

Toen een beta - globuline gen gemuteerd is , bèta - thalassemie is meestal asymptomatisch . Twee gemuteerde beta - globuline genen kan zowel thalassemie intermedia of thalassemie major veroorzaken, waardoor bloedtransfusies en ijzer - chelatietherapie . Thalassemie major kan levensbedreigend zijn .