Pyruvaat dehydrogenase complex deficientie Ziekte

Het pyruvaat dehydrogenase complex omvat drie enzymen , pyruvaat dehydrogenase ( E1 ) , dihydrolipoyl transferase ( E2 ) en dihydrolipoyl dehydrogenase ( E3 ) . Zijn functie is pyruvaat omgezet in acetyl - CoA wat wordt toegevoerd aan de citroenzuurcyclus en om energie te produceren voor de cel . Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie Disease ( PDCD )

Wanneer een van de enzymen die deel uitmaken van het complex ontbreken, kan pyruvaat niet worden omgezet in acetyl - CoA en de citroenzuurcyclus niet kan produceren de energie die het lichaam behoeften .
oorzaak van PDCD

de meest voorkomende oorzaak van PDCD is een tekort aan het enzym E1 . Het gen verantwoordelijk voor de productie E1 is op het X -chromosoom en vertoont een dominant overervingspatroon . Daarom zijn zowel mannen als vrouwen getroffen , maar de mannetjes zijn vaak zwaar getroffen , omdat zij slechts een X-chromosoom .
Symptomen

PDCD grote invloed op de hersenen en het centrale zenuwstelsel . De hersenen niet goed ontwikkelen en de myelineschede isolerende sommige zenuwen zijn volledig ontbreekt . Geestelijke ontwikkeling problemen , slechte spierspanning , epileptische aanvallen en lethargie zijn typisch.
Behandeling

behandeling bestaat uit supplementen om het pyruvaat dehydrogenase complex stimuleren , medicijnen om de acidose te verminderen veroorzaakt door een ophoping van pyruvaat en speciale diëten .
Prognose

baby's geboren met PDCD overlijden meestal op jonge leeftijd . Latere kindertijd ontstaan ​​van PDCD geeft meestal een minder ernstige vorm en de patiënt kan een normale levensduur leven , maar met wat geestelijke ontwikkeling kwesties , volgens Healthline.com .