Informatie over Krabbes Ziekte

Krabbe ziekte is een zeldzame erfelijke ziekte die de groei van de myelineschede rond de zenuwen beïnvloedt . Het wordt meestal gediagnosticeerd bij zuigelingen , en terwijl er behandelingen beschikbaar om de symptomen van de ziekte van Krabbe verlichten , is er geen bekende behandeling . Vooral wanneer geconstateerd bij zuigelingen , ziekte van Krabbe vaak fataal . Het komt voor bij ongeveer een op de 100.000 geboorten in de Verenigde Staten . Ziektebiologie

Krabbe optreedt als gevolg van een genetische mutatie , hetzij spontaan of geërfd . De getroffen gen , genaamd GALC regelt productie van galactocerebrosidase , een enzym dat de groei van de vettige myelineschede rond de zenuwen van het lichaam beheert het lichaam . Myeline is een cruciaal onderdeel van het lichaam zenuwstelsel , de bescherming van neuronen en een nauwkeurige overdracht van gegevens tussen zenuw cells.When galactocerebrosidase het lichaam is defect , de myeline in het lichaam zichzelf vernietigt , waardoor een groot aantal moeilijkheden
<. br >
Symptomen

Ongeveer 90 procent van Krabbe ziektediagnoses optreden bij pasgeborenen . Krabbe ziekte is bijna altijd meteen duidelijk , en symptomen zijn moeilijk voeden , onverklaarbare zenuwachtigheid , convulsies en spasmen , en geleidelijk verlies van gezichtsvermogen, gehoor en spier control.Krabbe ziekte kan zich ook ontwikkelen in de adolescentie . Symptomen van de ziekte van Krabbe bij oudere kinderen beginnen vaak met plotselinge visie problemen , en omvatten difficultlies met wandel-en fijne motoriek .
Behandelingen

verschillende experimentele behandelingen kunnen helpen verlichten van de symptomen van de ziekte van Krabbe , zoals beenmerg en navelstrengbloed transplantaties . Echter, beide behandelingen riskant en worden niet altijd effective.Krabbe ziektebehandelingen variëren tussen patiënten en meestal toegediend om de symptomen te verlichten . Fysio-en ergotherapie kan helpen bij het ​​behoud van gezonde spieren en leren patiënten hoe ze alledaagse taken , zoals poetsen hun tanden en het aantrekken van shoes.Drugs bereiken worden soms voorgeschreven om epileptische aanvallen en episodes van braken minimaliseren .
prognose

Helaas , infantiele ziekte van Krabbe is meestal fataal voordat het kind de leeftijd van twee jaar wordt en de gemiddelde levensduur voor een pasgeborene met de ziekte van Krabbe is slechts 13 maanden . Kinderen en adolescenten gediagnosticeerd met de ziekte van Krabbe kunnen leven tot 50 jaar of langer , afhankelijk van de ernst van de ziekte.
Ziekte Support Groups

Krabbe is moeilijk voor patiënten en gezinnen , en er zijn verschillende organisaties - zowel op nationaal en internationaal niveau - die zijn opgericht om te helpen het hoofd te bieden de een Krabbe diagnose van de ziekte , met inbegrip van de Verenigde Leukodystrophy Foundation , Family Village en de nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen ( zie middelen hieronder ) .