Wat Is Harlequin Ziekte

? Ontdekt in 1750 , harlekijn ichthyosis of harlekijn ziekte is een huidaandoening veroorzaakt door een genetische afwijking. De aandoening is zeer zeldzaam , met minder dan 100 geregistreerde gevallen sinds de ontdekking van de ziekte , meldt de Universiteit van Californië in Irvine . Primaire Functie

Vanaf de geboorte , zuigelingen die harlekijn ziekte weer de typische eerste teken van een dikke , schilferige bekleding over de huid . Diepe scheuren ontstaan ​​in de huid , het creëren van een diamant - vormig patroon .
Andere symptomen

De schalen veroorzaakt door harlekijn ziekte kan een patiënt de ogen, neus , mond of geven oren een abnormale vorm . De scheuren in de huid kan ook leiden tot bloedingen rond de ogen of mond .
Oorzaak

Om voor een kind om geboren te worden met harlekijn ziekte , zowel ouders moeten het gen dragen , verklaart de US National Library of Medicine .
Prognose

Kinderen met harlekijn ziekte zelden overleven in de volwassenheid , meldt de Universiteit van Californië in Irvine . In sommige gevallen is de voorwaarde maakt het moeilijk om te ademen en leidt tot respiratoire insufficiëntie , terwijl in andere huidproblemen maken patiënten vatbaarder voor ernstige uitdroging of fatale infecties .
Survival

Survival is zeldzaam, maar mogelijk . Ryan Gonzalez heeft overleefd naar jong volwassenheid met harlekijn ziekte en is een triatleet . Gonzalez maakt gebruik van een medicijn genaamd isotretinoïne , huid lotions en sondevoeding eiwit terwijl hij slaapt als een onderdeel van zijn behandeling regime , aldus de Universiteit van Californië in Irvine .